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医学遗传学复习资料 一 、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性 12．断裂基因 13．等位基因 14. 不规则显性 15．移码突变 16、延迟显性 17、．交叉遗传 18、．嵌合体 19、遗传学 二．填空题 1.根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为 类。 2.分 子 病 是 指 由 于 造 成 的 结构或合成量异常所引起的病毒。 3. 是同一物质在细包周期的 不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4.一个体的某种性状态是受一对相同的基因控制。则对这种性状 而言，该个体为 。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个 体称为 。 5.基因频率等于相应 基因型的频率加上 基因的频率。 6.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期Ⅰ粗线期中，每 个二阶体具有 条染色单体，称为 。 7.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾 病叫做 。 8. 45，X 47，XXX 的女性个体的期间细胞核中具有 个 个 X 染色质。 9.表现正常带有致病遗伟物质的个体称为 。他可以 将这一有害的遗传信息传递给下一代。 10.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位 染色体通常会形成一个特殊的结构，即 。 11.一个生物体所表现出来的遗传性状称为 ，与 此性状相关的遗传组成称为 。 12.在 早 期 卵 裂 过 程 中 若 发 生 或 ，可造成嵌合体。 13.DNA 分子是 的载体。其复制方式 是 。 14.基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 15．在血红蛋白病中，因珠蛋白 异常引起的是异 常血红蛋白病，因珠蛋白 异常引起的是地中海贫血。 16．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，所生子女中， 女性是携带者的可能性是 ，男性是携带者的可能性 是 。 17．在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色 体称为一个