21三体综合征 PPT精品课件.pptVIP

21三体综合征 1866年，英国医生唐·约翰·朗顿首次发表。 1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现是由第21对染色体的三体变异造成。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。 1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。 又称Down综合征，先天愚型 最常见的常染色体病 活产儿发生率 1/600-1/1000 人类发现最早，最为常见的染色体畸变。 半数以上病例在妊娠早期自然流产 病因 病毒感染 放射线、同位素 有毒物质（农药）、 药物 母亲年龄: 35岁以上和年龄过小（20岁以下）有关。 目前报道与父亲年长也有关。 发病因素 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离，患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47,XX(XY),+21 遗传:平衡易位携带者的亲代遗传 多数情况下为新发生的、散在的病例 同卵双生具有一致性 男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，伴痴呆症状 免疫功能缺陷，先心病也增加 典型的21三体几乎都是新发生的，与父母的核型无关，是减数分裂时不分离的结果。不分离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95%，另5%见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。 典型的