多囊肾课件资料.pdfVIP

多囊肾 临床表现 本病幼时肾大小形态正常或略大， 随年龄增长 囊肿 数目及大小逐渐不断地增多和增大， 多数病例到 40～ 50 岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、 血尿 及高血压 等。 1.肾肿大 两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿， 使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。 2. 肾区疼痛 为其重要症状，常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为 腹痛 。疼痛可因体力活动、 行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、 结石 移动或感染也是突发剧痛的原因。 3.血尿 约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通 过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有 白细胞 尿及 蛋白尿 ，尿蛋白 量 少，一般不超过 1.0g/d。肾内感染时 脓尿 明显，血尿加重，腰痛伴 发热 。 4.高血压 为 ADPKD 的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组 织，激活肾素 -血管紧张素 -醛固酮系统有关。近 10 年来， Graham PC、Torre V 和 Chapman AB 等都证实 本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿 上皮细胞 肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和 高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。 5. 肾功能不全 本病迟早要发生肾功能不全，个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般 40 岁之前很少 有肾功能减退， 70 岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者 8 0 岁仍能保持肾脏功能。 6.多囊肝 中年发现的 ADPKD 病人，约半数有多囊肝， 60 岁以后约 70% 。一般认为其发展较慢，且较 多囊肾 晚 10 年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较 高。 成年型多囊肾一般在成年早期出现症状，常以血尿、高血压或肾功能不全发病，腹部触诊可发现较大 的多囊肾。肾功能多呈缓慢进行性减退，高血压、梗阻或 肾盂肾炎 ，是加速肾功能损害的重要原因。常染 色体隐性遗传型 ( 婴儿型 ) 多囊肾发病于婴儿期，临床较罕见，多在婴儿期死亡，极少数轻症者可活到成年。 本病 贫血 程度常较其他原因引起的 尿毒症 贫血轻，其原因是肾脏的囊肿一般能生成促 红细胞 生成素。 诊断 临床表现两侧肾脏大、尿异常、高血压等应怀疑有本病的可能，如有家族史则更能提示本病。 B 型超 声、 CT 及磁共振成像检查能发现特征性双 肾囊肿 ，诊断即可确立。本病早期肾囊肿数不多，可为单侧性， 数年内复查如肾囊肿数量增多或出现肾外囊肿， ADPKD 的诊断也可肯定。近年，应用 3′HVR、 PGP 及 24 -1 等 DNA 探针，用基因连锁分析法诊断囊肿基因极为可靠，可检出杂合子家属成员和无症状患者。本病 的诊断主要依靠以下检查排除其他相关疾病后方可确定。 CT 扫描有利排除肾脏肿瘤。 MRI 检查可较好地帮助鉴别其他囊性病，以及鉴别先天性肾积水。囊肿 的部位、分布、数目、大小、是否与肾盂肾盏相通、以及有无高血压或反复 尿路感染 等并发症，可帮助鉴 别肾囊性疾病。 在症状轻的患者，本病常误诊为单纯性肾囊肿、孤立性多房囊肿等多发性单纯囊肿，家族史和同时存 在的 肝囊肿 可帮助鉴别诊断。 发生血尿者须与新生物、 肾结石 等引起血尿的其他疾病进行鉴别，注意多囊肾并发结石或囊肿癌变等 情况，应行凝血筛查 (PT 、APTT 和血小板 )，排除 出血性疾病 。对于有蛛网膜下腔出血家族史的患者可行脑 血管 MRI 检查。 治疗（西医）： 常用药品 复方 α-酮