三体征培训资料.pptVIP

21-三体征(TRISOMY 21)北京协和医院儿科邱正庆 流行病学 发病率： 1.5/1000 （births) 性别比： 3 男/ 2 女 母亲年龄 ＜ 30岁 ＜0.1% 30~40岁 0.1% ~ 1% 34岁 0.2% 38岁 0.5% 39岁 0.7% 40岁 ＞1% 46岁 5% 50岁 15% 临床表现 异常表现 （dysmorphic syndrome) 神经行为发育落后 （Psycho-motor delay) 皮纹学 (Dermatoglyphics) 器官畸形 (Malformations) 其他 异常表现 （dysmorphic syndrome） 手和足(hands and feet) 短而宽 2nd 和5th 指 (趾）brachymesophalangia 5th 指内侧弯 平足 1st 和2nd 趾间距宽 异常表现 （dysmorphic syndrome） 其他 皮肤干而发花（mottled ），口周易反复感染 韧带松弛 脐疝 神经行为发育落后 （Psycho-motor delay) 肌张力低： 出生时即有，6月抬头，