生物信息学序列拼接.pptxVIP

基因组序列拼接;序列拼接;拼接问题的难点;1．测序有误差 由于测序技术的局限，难免会出现测序错误，尤其是在序列的末端，一般错误率可控制在1％以下。所以对每个碱基一般有一个正确概率，以质量打分的形式给出。因此每个ri都有个可信度。而read与read之间有不同程度的重叠，由此导致有的重叠可信度高，有的重叠可信度低。;2．不完全覆盖性 不是所有的碱基被测序的次数都等于平均测序覆盖度。极端的情况，可能会出现源基因组序列上部分区域未被测序的情况(这段区域称为gap)。即，测序的reads集合不是原始基因组序列一个完整覆盖。此时需要借助于各种图谱如：基因组指纹图谱(genome fingerprint map)， 基因组级物理图谱(genome-wide physical map)，细胞发生图谱(cytogenetic maps)等协助对reads进行定位．;3．序列所在链不确定 由于测序过程中无法确定特定片断属于DNA双链中的哪一条链上，所以我们在拼接过程中并不清楚使用的是read的正义链，还是其互补链。 4．重复序列的干扰 DNA序列自身含有高度重复的子序列，它们一种表现为短序列的串级重复，比如：(GGAA)n。或AmTn等。另一种表现为大量相似序列(其拷贝数可达几十万)散布在基因组的各