嗜铬细胞瘤课件32页.ppt

嗜铬细胞瘤 嗜铬细胞瘤定义 (phaeochromocytomas ， PHEO) ? 2019 年世界卫生组织将来源于 肾上腺 髓质分泌儿茶酚胺的肿 瘤定义为 嗜铬细胞瘤 (phaeochromocytomas ， PHEO) 。 ? 将来源于 肾上腺外 交感神经节，分泌儿茶酚胺的肿瘤定义为 副神经节瘤 (paragangliomas ， PGL) 。 10 ％位于肾上腺外， 90 ％位于肾上腺髓质 10 ％发生在双侧肾上腺 10 ％为恶性 10 ％可伴发复杂的多发内分泌肿瘤综合征 嗜铬细胞瘤 (phaeochromocytomas ， PHEO) “ 10 ％肿瘤” 临床特点 ? 人群分布：一般 40-60 岁 ? 典型体征： 阵发性高血压或持续性高血压阵发性加重 （五 “Ｐ”症状：疼痛、高血压、心悸、出汗和焦虑）。 ? 实验室指标： 24 小时尿中儿茶酚胺代谢产物香草扁桃酸 (vanillylmandelie acid ， VMA ），明显高于正常值。 2019 年第 1 次嗜铬细胞瘤国际研讨会： 血或尿中分次 3- 甲氧基肾上腺素 (metanephrines ，Ｍ）／ 甲氧基去甲肾上腺素（ normetanephrine ， NM) 或两者联合 进行检查作为 PHEO 的初始检查的通用方法。 结果高于参考区间上限 4 倍时 , PEHO 准确诊断性接近 100% 实验室检查 基因及遗传学 ? 基因突变：成人 PHEO 中有 12 ～ 27% 存在已知相关基因的突变 ；大约 40% 的儿童嗜铬细胞瘤患者有遗传基础。 ? 与 PHEO 发病有关的基因有 4 类 6 种： RET 、 VHL 、 NF1 及 SDH(SDHB 、 SDHC 、 SDHD) ? 与遗传可能相关的表现：有可疑的家族史；年龄小于 35 岁；多发 PHEO 、 双侧肾上腺 PHEO 、肾上腺外 PHEO, 恶变 PHEO ? 易伴发 PHEO 的病变：多发性内分泌腺肿瘤病 II 型和 III 型（ MENII 、 MENIII ），神经纤维瘤病， Von hippel-Lindau 病，家族性嗜铬细胞瘤 ? 多发性内分泌腺瘤综合征 (multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS) 是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内 分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素 样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前 MENS 分 3 型： Ⅰ型 为甲状腺、垂体、腺系肿瘤为主，又称 Wermers syndrome ； Ⅱ型 以甲状腺髓样癌、 嗜铬细胞瘤 、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又 称 Sipples syndrome ； Ⅲ型 则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及 ( 或 ) 肾 上腺 嗜铬细胞瘤 为 特点，又称 Khairi syndrome 。 ? 希佩尔 · 林道综合征（ Von Hippel – Lindau disease ， VHL 综合征），是一 种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为血管母细胞瘤累及小脑、脊 髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、肾细胞癌以及 嗜铬 细胞瘤 等。疾病是因位于染色体 3P25.3 的 VHL 抑癌基因发生突变所致。 恶性 PHEO 1. 影像学检查无明显特殊表现，仅有当发生 转移 征象 时，才可确定为恶性。 2. 恶性者有包膜侵犯并可发生淋巴结或脏器转移。 高危因素 ：年龄小、肿瘤体积大、家族遗传 病患 者、肾上腺外、双侧性。 病理特点 嗜铬细胞瘤富含水分，周围 有丰富的 血窦 ，呈丛状、腺 泡状，肿瘤巢周支持细胞明 显，常有 出血坏死和囊变 。 CT0462623 （ 2019-3-18 ） CT0485415B （ 2019-9-25 ） CT0491048 （ 2019-9-29 ） 影像检查方法 ? CT ：存在因使用对比剂而引起高血压危象的风险。 ? MRI ：有较高的诊断率，但在区分 PHEO 和其他病变 ( 如转移 性肿瘤 ) 上和界定 PHEO 病变的范围 ( 单发、多发、肾上腺内 还是肾上腺外 ) 存在不足 。 ? 功能性影像学检查：核医学扫描对于定性检查不能确定的肿 瘤能提供精确的 定位 。研究表明， 18F- 氟多潘效果最好。 形态 ： 单侧，类圆形，直径＞ 2cm ，实性肿块。 密度： 常不均，易发生出血，坏死，囊变，钙化。