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　　新生儿疾病筛查系统为什么我的显示无结果_图新生儿疾病筛查操作流程图 　　新生儿遗传代谢病筛查操作流程开展新生儿遗传代谢病筛查健康教育书面 告 知同意筛查不同意筛查签字后采血告知疾病可能导致的不良后果并签字备案足跟采血制成滤纸干血片血片递送新生儿遗传代谢疾病筛查实验室血片清点、验收合格血片不合格血片标准实验操作通知采血机构重采实验结果报告阳性结果阴性结果阳性病例追踪、召回 定期儿童保健系统管理 召回 未召回确诊备案治疗阴性建档、随访 　　新生儿疾病筛查系统为什么我的显示无结果_新生儿疾病筛查的重要性 　　新生儿疾病筛查的重要性一问您知道什么是新生儿疾病筛查吗？ 答新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康 的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期 治疗。目前，我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减 低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 　　二问为什么要进行新生儿疾病筛查？ 答某些先天性遗传代谢病，在婴儿出生的头几个月里往往 与正常婴儿一样，没有任何特异的症状，医生难以诊断。而这些 疾病如果不及时治疗，就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤， 导致智力发育明显落后或其他残疾如在出生一个月内明确诊 断，并给予有效的治疗，绝大多数患儿的智力发育、体格发育能 达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血 液进行实验室检测，早期发现这些疾病，为尽早治疗、防止儿童 残障争取宝贵的时间。 　　三问新生儿疾病筛查的病种有哪些？ 答新生儿疾病筛查项目有 29 种。我省的常规筛查病种目前 为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增 生症以及半乳糖血症，这些病总的发病率约为 11500，这就是 说，如不进行筛查，我省每年将有近 500 例此类疾病导致的残障 儿童出现。 　　四问新生儿疾病筛查如何进行？ 答当婴儿出生满 72 小时，并充分哺乳，在其足跟侧缘采集 3 个血斑，待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测，如发现可 疑病例，该中心将会及时与家长联系复查事宜，一旦疾病得到确 诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径8mm，否则会出现假 阴性，为此希望家长理解和支持。 　　五问治疗早晚将决定疾病预后吗？ 答治疗越早，预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生 1 个月内得到有效治疗，其智能发育很少受到影 响，在 1 岁后开始治疗，其智商往往在 60 以下，处于重度或极重 度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治 疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。 　　六问父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查？ 答父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容，并签署知 情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查，并提供详 细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处，也应把 新的地址和电话号码一并告知医生，并保持三个月内该电话畅 通，以便医生在需要时可以及时与您联系 七问我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些？ 答有 4 种疾病。先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲 状腺激素缺乏而致病，一般 6 个月后才出现症状，表现为智力发 育落后，四肢较短，身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性)，眼距 较宽，鼻梁塌陷，唇厚舌大，腹部膨隆等。苯丙酮尿症。是患儿 体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致，表现为智力低下，心理行为 异常，有近一半的儿童合并癫痫，头发呈黄色，皮肤颜色变浅， 屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。半乳糖血症。是一种先天基 因缺陷所引起的疾病，主要是编码 1 磷酸半乳糖一尿苷转移酶基 园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累，出现肝肿大、白 内障等严重症状。先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺 陷所引起的疾病，主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男 性化和男性性早熟)等。 　　新生儿疾病筛查系统为什么我的显示无结果_江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准(试行) 　　附件 1 江苏省新生儿疾病筛查质量控制标准（试行） 一、新生儿疾病筛查质量控制系统 （一）组织网络及职责分工 质量控制系统由省级新生儿疾病筛查质量控制中心、各市新生儿疾 病筛查分中心、单项听力筛查机构及采血机构等组成。 　　省级新生儿疾病筛查质量控制中心提供新生儿疾病筛查技术服务， 同时负责协助省卫生厅对全省新生儿疾病筛查工作进行业务管理、人员 培训、技术指导和质量控制，定期向省卫生厅上报全省筛查工作情况和 质控情况，并向各筛查机构反馈质控结果。 　　新生儿疾病筛查分中心提供筛查服务，负责培训和指导本区域相关 筛查人员，做好筛查信息资料的收集、汇总、分析和上报，同时做好本 单位和所辖区域的质控工作。 　　单项听力筛查机构提供听力筛查服务，做好筛查信息资料的收集、 上报以及本单位筛查质控工作。 　　采血机构要做好