第四章 第二节基因突变及其对人类得影响.docVIP

第四章 人类遗传得分子基础 第二节 基因突变及其对人类得影响 1、理解基因突变得概念; 2、掌握基因突变得类型及特点; 3、了解基因突变对人类得影响。 基因突变得概念; 基因突变得类型及特点。 启发、引导 教材及参考书 复习: 表现型与基因型得关系:表现型 基因型 + 环境条件 (改变) (改变) (改变) 新课引入: 生物体遗传性状得改变就就是生物得变异。 【资料1】“爱美之心,人皆有之”随着整容医疗水平得得日臻完善,人们可以根据自己得喜好,“制造”美丽,雕塑形体。“人造美女”结婚后所生得孩子一定会像她一样得美丽吗？为什么呢？ 【资料2】在北京培育得优质甘蓝品种,叶球最大得有3、5KG,当引种到拉萨后,由于昼夜温差大、日照时间长、光照强,叶球可重达7KG左右。但再引回北京后,叶球又只有3、5KG。为什么会这样呢？ 【资料3】在种植花卉时,发现红花得后代出现了蓝紫花,蓝紫色花得后代仍就是蓝紫色。这种现象就是哪类变异呢？ 不可遗传得变异:(仅仅由环境不同引起,遗传物质没有改变, 生物变异得类型: 不能进一步遗传给后代。) 可遗传得变异: 基因突变 (由于生殖细胞中遗传物质发生 基因重组 了改变,其后代将继承这种改变) 染色体变异 第二节 基因突变及其对人类得影响 【问题1】:过去有效得农药,为什么现在就不起作用了呢？ 解析:因为我们通过变异产生了不同类型啊！ 【问题】:科学家在研制针对SARS冠状病毒得疫苗时遇到得主要困难就是什么？ 解析:基因突变 基因突变就是摩尔根于1910年首先肯定得现象, 在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。 1、概念:DNA分子中发生碱基对得增添、缺失与替换,而引起得基因结构得改变。 【案例1】 镰刀型细胞贫血症 镰刀型贫血症就是一种遗传病。它就是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧,患者红细胞变成长镰刀型。 解析:正常人得红细胞就是中凹得圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者得红细胞却成弯曲得镰刀状,这样得红细胞容易破裂引起溶血性贫血,甚至造成死亡。 1956年,英格拉姆等人用酶将正常得血红蛋白与镰刀型细胞得血红蛋白在相同条件下切成肽段,通过电泳对二者进行分析,发现有一个肽段得位置不同。 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸——赖氨酸···正常 缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸——赖氨酸···异常 蛋白质 正常 异常 直接原因 氨基酸 谷氨酸 结氨酸 AT替换T A T 替换 T A mRNA GAA G_U_A DNA C T T 突变 G A A C_A_T G_T_ A 根本原因 病因:镰刀型细胞贫血症就是由DNA分子中碱基对替换引起得一种遗传病。 【案例2】 异常血红蛋白(HbW)得形成 HbA: ACC UCC AAA UAC CGU UAA 苏 丝 赖 酪 精 终止 HbW:ACC UCA AAU ACC GUU AAG CUG GAG CCU CGG UAG 苏 丝 天冬 苏 缬 赖 亮 谷 脯 精 终止 解析:HbGα链异常就是因为信使RNA第119位脯氨酸密码后面,插入了第117～119位三个氨基酸密码。 【问题】 基因突变能否传给下一代? 解析:若发生在配子中,可遗传;若发生在体细胞中,一般不能遗传;有些植物得体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。 基因突变得类型 1、根据基因结构得改变方式: (1)碱基置换突变:由一个错误得碱基对替换成一个正确得碱基对得突变。 (2) 移码突变:增加或减少一个或几个碱基所造成得突变。 2、根据遗传信息得改变方式: 突变发生在基因编码区: (1)同义突变:不改变氨基酸得密码子变化,与密码子得简并性有关、 如GAU/GAC—Asp。 (2)错义突变:碱基替换得结果引起氨基酸序列得改变。 (3)无义突变:编码区得单碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)得形成, 使 mRNA得翻译提前终止, 形成不完全得肽链。 (4)终止密码子突变:在DNA分子得终止密码子中,由于发生一个碱基得替换,使本来终止密码子得UAA、UGA或UAG突变为编码某一氨基酸得