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医学科普·临床症状知识文库： 胎胎儿儿宫宫内内骨骨折折 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 胎儿宫内骨折的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 胎胎儿儿宫宫内内骨骨折折 简简介介：：胎儿宫内骨折是由 胎儿患有成骨不全而造成的。病情 严重，常见颅骨骨化不全，胎儿期已有多次骨折，大多是死胎 或生后短期夭折。 部部位位：：女性生殖部位 科科室室：：小儿科　产科 检检查查：： 妇科超声检查 血清钙 （Ca2+,Ca 羊水细胞培养染色 染色体 血常规 　　一般并不困难。有时要与严重的佝偻病相区别。佝偻病表 现为骨骺软骨增宽、模糊、干骺端到钙化软骨区不规则，分界 不清。干骺端本身呈杯状增宽。此外，其它骨骼的稀疏情况不 及成骨不全症者明显。临床上尚应与软骨发育不全，先天性肌 弛缓，甲状腺功能减退及甲旁亢等区别，一般说来并不困难。 病病因因：： 　　本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可 分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再 分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内 死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿 童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗 传。15% 以上的病人有家族史。 　　本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝 巩膜的传递为 100 % ，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新 突变所引起，常与父母高龄有关。 　　成骨不全病的发生主要是由 组成 I 型胶原的 α 1 或α 2 前 胶原( Pro- α 1 或 Pro- α 2 )链的基因(即 COL 1A1 和 COL 1A2 ) 的 突变，导致 I 型胶原合成障碍，结缔组织中胶原量尤其是 I 型 胶原含量下降，胶原是骨骼、皮肤、巩膜及牙本质等组织的主 要胶原成分，因而这些部位的病变更明显。 诊诊断断：： 　　有学者认为本病诊断关键点在 与软骨发育不全的鉴别。 　　软骨发育不全是一种全身对称性软骨发育障碍，主要表现 为四肢粗短但躯干近乎正常的侏儒畸形。重症软骨发育不全声 像图特点：胎头增大，双顶径增宽;肋骨粗短，胸廓狭小但胸 廓下口相对扩大;胎儿腹部膨隆，腹围增大;胎儿四肢短小，长 骨粗短且多伴有弯曲，骨端膨大;羊水量增多。这两种畸形胎 儿的肢体都短小，但成骨发育不全，骨密度减低，皮质变薄， 极易骨折及因骨折造成骨畸形和胸廓变形，与软骨发育不全一 般无骨折相鉴别。 　　另外还需注意，本病由 可造成骨骼畸形及骨折、骨痂形 成，故在X 线诊断上应与骨肉瘤、佝偻病、骨纤维异常增生及 先天性假关节相鉴别。 　　1.迟发性幼年骨质疏松 普遍性骨质疏松，椎体双凹变形或 扁平椎体，以及脊柱的侧后突畸形和易骨折等，与成骨不全相 似;但后者尚有头大，两侧颞骨外突，扁颅底，面小呈三角 形，蓝色巩膜，多发缝间骨，并有家族史等均与前者不同。 　　 Ⅰ型OI的诊断有时十分困难，凡遇青少年骨质疏松或围绝 经期出现的严重骨质疏松症均应想到Ⅰ型OI可能。 　　2.骨软化和佝偻病 无骨脆易折，无蓝色巩膜。矿化前沿带 模糊呈毛刷状或杯口状，骺软骨盘增宽。骨软化多见 孕妇或 哺乳期妇女，有骨痛，血清钙、磷均降低。 　　3.维生素C缺乏症 病人亦有骨质疏松，但皮下、肌间、骨 外膜可有出血点，可有剧痛并可出现假性瘫痪，骨折愈合后可 出现钙化。 　　4.骨肉瘤 成骨不全病人骨折部分可出现大量骨痂。多数为 良性。仅少数有血沉和血ALP升高，必要时可行骨活检鉴别。 　　5.关节活动过度综合征 关节松弛和活动过度是OI的特征之 一，应与引起这一改变的其他胶原缺陷性疾病如良性关节活动 过度综合征、Morquio)综合征、 hlers-Danlos综合征、Marfan 综合征、Larsen综合征等鉴别。此外，特殊类型的OI可表现为 Cole-Carpenter综合征，或青少年型骨质疏松、 hlers-Danlos综 合征、OI合并原发性甲旁亢、OI合并牙质生成不全 (