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医学科普·临床症状知识文库： 青青春春期期后后无无精精液液 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 青春期后无精液的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 青青春春期期后后无无精精液液 简简介介：：双侧先天性肾上腺皮质增生患者出现多毛，肌肉发达、 闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多抑 制促性激素的分泌，致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况，睾丸 内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝大多数病 人青春期后无精液。 部部位位：：男性生殖部位 科科室室：：生殖健康 检检查查：： 膀胱超声检查 促肾上腺皮质激素 血浆二氢睾酮 （DH 睾酮 （T ） 雌二醇 （E2) 　　 【临床表现】　　ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质 增生。增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮 质素。 　　20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常 有类固醇激素生成完全障碍，如无足够的替代治疗，婴儿将早 期死亡。 　　3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮，醛固酮和皮 质醇的合成障碍，脱氢异雄酮则过度产生，这种不寻常的综合 征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形。女性为不常见的 多毛，有变化不定的黑色素沉着。 　　2 1-羟化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇， 多见的不足有二种形式：(1)多种多样的丢钠，醛固酮低或缺 乏;(1)更常见的是非丢钠型，多毛，男性化，低血压和色素沉 着常见。 　　17α-羟化酶缺乏，最多见 女性患者，有些到成年表现为 皮质醇低水平，ACTH代偿性增高。原发性闭经，性幼稚，很 少有男性假两性畸形。盐类皮质激素分泌过多引起高血压，以 11-脱氧皮质酮增高为主。 　　11β-羟化酶缺乏使皮质醇和皮质酮的形成受阻，ACTH释 放过高，致深度黑色素沉着，由 11-去氧皮质酮分泌过量而 引起高血压，无明显性征异常。 　　18-羟类固醇脱氢酶缺乏，皮症罕见，为醛固酮生物合成 最后一步的特异性阻滞所致。故患者尿钠丢失多，引起脱水和 低血压。 　　青春期后，极少发现多毛和闭经等男性化表现，偶然在中 年时引起男性化现象，这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为 肾上腺皮质良性男性化现象。 　　新生女婴外生殖器像有严重的尿道下裂和隐睾，男孩在出 生时多为正常，在宫内胎儿已有过量雄激素，故已有明显异 常。 　　未经治疗的患者出现多毛，肌肉发达、闭经和乳房发育。 男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多抑制促性激素的分 泌，致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况，睾丸内有增生的肾上 腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝大多数病人青春期后无精 液。由 肾上腺皮质增生，患者3～8岁时身高骤增，以至 比 同龄孩子高出许多。大约9～10岁左右过量雄激素致骨骺早期 融合，使生长终止，病人成年后较矮小。男女都具有挑衅行为 和性欲增强，而致发生社会问题和纪律问题，在某些男孩身上 尤为突出。 　　 【辅助检查】 　　尿17-酮类醇水平高 同性别同年龄的正常者。尿中孕酮 水平早期升高(这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素 的前体)，血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用 儿 童，染色体检查正常。X线检查会发现骨龄早化。侧位尿道膀 胱造影会显示阴道，尿道和膀胱。CT扫描可见高度增生的肾 上腺。尿道镜可看清开口 尿道后壁的阴道，也能进入阴道并 看到子宫。 病病因因：： 　　本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依 赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH 以外的因素引 起，目前已发现抑胃肽(GIP)、精氨酸加压素(AVP)、β2-肾上腺 素受体在肾上腺异常表达可引起AIMAH 。 　　(一)发病原因 　　几乎所有CYP2 1突变都是CYP2 1和CYP2 1P之间重组的结 果(不等交换或转换) 。约20%突变等位基因携带缺失突变。约 7 % 的突变等位基因是基因转换的结果。32% 的失盐型病人一 条等位基因上有大片段缺失或转换突变， 6%在一条等位基因