医学科普·临床症状知识文库：外貌苍老.pdfVIP

医学科普·临床症状知识文库： 外外貌貌苍苍老老 随着医学的进步发展，当今医疗面对的 症状越来越多，为便 大家了解 掌握，本文收集整理了临床症状 外貌苍老的相关资料 以供大家参阅。 由 部分内容人类尚未掌握 或其他原因暂缺，敬请谅解。 外外貌貌苍苍老老 简简介介：：早衰症(Hutchinson-Gilford Syndrome)，又称儿童早老 症，属遗传病，Hutchinson 1886年首先报告。早衰症患者身 体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很 快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚 长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六 七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会 死 衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠 药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确 定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发 育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。 部部位位：：皮肤 科科室室：：中西医结合科　皮肤性病　五官科　小儿科　外科 检检查查：： 尿常规 血常规 　　体征：身材矮小，体重下降且和身高不成比例，性发育不 成熟。皮下脂肪组织减少。头和面不成比例，头部所占面积相 对较大，而面部相对较小。下颌比正常人小。头皮静脉明显， 脱发呈普遍性。眼呈鸟眼样外形，牙齿发育延迟，胸呈梨形， 锁骨短而发育不良，姿势呈骑马形，两脚分开的宽度大，走路 时拖着两脚，髋外翻。大拇指细，关节永久性强直。 　　最有特征性的临床表现为皮肤变薄、紧张、干燥、皱折。 许多部位可见棕色点状色素沉着。下腹部、大腿和臀部的皮肤 呈硬皮病样表现。这些部位的浅表静脉明显，出汗减少。眉毛 和睫毛缺如，前囟门凸起。鼻尖呈钩状像鸟喙。面中部和鼻唇 部轻度雷诺现象，唇薄，耳尖突起而耳垂小，指甲营养不良。 　　这种患儿在婴儿期常常是正常的，或仅有硬皮病样症状。 面中部青紫和钩状鼻常提示有本病的可能性。到1岁左右症状 愈来愈明显，直到第二年呈现各种特征性表现。本病患者一般 无甲状腺、甲状旁腺、垂体和肾上腺方面的异常。但基础代谢 率增加，血脂不正常。早老症患者可发生动脉粥样硬化。由 心血管和脑血管的病变常早年夭折。 　　病理生理：外观正常的皮肤一般没有病理改变。硬皮病样 皮肤其病理改变为表皮萎缩，皮脂腺萎缩，汗腺一般正常，真 皮厚度增加，结缔组织可伸入到皮下组织中。真皮上部的结缔 组织正常，而下部结缔组织呈明显透明样变性，皮下组织减 少，甚至缺如。心脏可见粥样硬化性改变，心肌和心肌间质中 有局灶性纤维化和坏死。许多器官中可见脂褐质色素在细胞内 的沉积。 　　实验室检查：一般没有异常改变，有时可伴血清胆固醇增 加和脂蛋白异常，餐后2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常 的。实验研究证明，脂肪组织中游离脂肪酸的释放度正常，尿 中葡糖醛酸) 的排泄也正常。Villee等认为本病的主要异常改变 与某些结构蛋白质如胶原蛋白、肌动蛋白、肌凝蛋白和角蛋白 的代谢和合成障碍有关。 病病因因：： 　　早衰症研究基金会的研究人员 200 年6月17 日宣布， Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐 退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症 (HGPS或Progeria) 。这篇研究发表 6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS) 中。早衰症是一种罕 见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研 究将焦点集中 Lamin A基因对 细胞结构和功能维护的重要 性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也 参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，Lamin A基因的突 变与早衰症的细胞老化有关，可能是由 Lamin A蛋白质导致 细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定