人类染色体组型分析演示教学.pptVIP

* 染色体带型分析 * 带型 借助细胞学的特殊处理程序，使染色体显现出深浅不同的染色带。染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性，所以每一条染色体都有固定的分带模式，即称带型。 * 带型分析 * 染色体位置（有助于描述基因的位置） 记述一特定带时，需要写明4个内容： 染色体号，长短臂，区的号序和带的号序。 按顺序写，不用间隔或加标点。如果某一带被再细分，在原带号数后加一小数点，编号原则仍按从着丝粒往臂端序贯编号。 如1p21.2代表1号染色体短臂2区1带第2亚带 * 人染色体G-带核型 * 男性G显带 中期分裂相 * 人类Q核型（Q带与G带相似） * 人类C带核型（显示着丝粒异染色质） * * 人染色体光谱核型分析 * DAPI 4’,6-二联脒-2- 吲哚苯 FITC 异硫氰酸酯 TRITC 硫氰酸四甲基罗丹明 人染色体不同荧光素染色结果 * 人类全着丝粒探针 （pan-centromeric，Green) 和 全端粒探针 （pan-telomeric， Red) * 染色体着丝粒荧光（FISH技术） * 认识染色体畸形 * * 常见染色体变异导致的疾病 唐氏综合症，核型为47，xx（xy），+21 表型特征：智力低下、张口伸舌（又称伸舌样痴呆）、鼻梁低平、眼裂上斜等。 在普通人群中的发病率是1/700----1/600，现在的医学对于这种先天愚型患儿无