出生缺陷干预常见遗传病治.ppt

2019/2/23 （三）遗传咨询必须遵循的原则 1. 准确的诊断 2. 非指令性咨询 3. 关心个人 4. 告知真相 5. 保密原则 6. 无伤害性原则 7. 夫妇双方同时参加咨询 8. 预约随访 2019/2/23 ? 作出诊断，确定遗传类型 ? 推算再发风险 ? 告知咨询者各种可能的选择 : ①解除婚约或离婚 ; ②结婚但不生育 ; ③领养孩子 ; ④人工受精 ; ⑤捐卵者卵子体外受精 , 子宫内植入 ; ⑥植入前 诊断 ; ⑦产前诊断 ? 帮助咨询者实施各种选择 （四）遗传咨询的程序 2019/2/23 四、常见的出生缺陷疾病 干预措施 （一）神经管畸形 （二）先天愚型 （三）先天性唇腭裂 （三）先天性唇腭裂 （四）先天性心脏病 （五）地中海贫血 （六）葡萄糖 — 6 — 磷酸脱氢酶缺乏症 2019/2/23 出生缺陷干预 常见遗传病的防治 2019/2/23 学习目的 ? 婚前医学检查的项目和主 要疾病 ? 遗传咨询的人群及遵循的 原则 ? 出生缺陷的概念、分类、 筛查 ? 出生缺陷干预工程的定义 及三级干预内容 ? 出生缺陷的四种预防方法 ? 遗传咨询的内容、程序 ? 常见出生缺陷的干预措施 ? 禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血 亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目； 涉外婚检加试项目 ? 孕期保健的目的；孕期接触毒物或辐射的危害； 孕期补充叶酸的作用；孕早、中、晚期保健的特点 ? 孕期检查的意义；产前筛查、诊断的定义；超声 波检查可以发现出生缺陷；巨细胞、风疹、单纯 疱疹病毒检测时间和诊断方法 ? 孕期检查的时间、次数和内容 ? 遗传咨询的人群及遵循的原则 ? 婚前医学检查的意义和项目 ? 孕期不良药物、家里饲养动物和吸烟与酗酒对胎 儿的影响 ? 婚前医学检查的项目和主要疾病 ? 建议不宜结婚、不宜生育、暂缓结婚的对象和内容 基础知识 咨询技能 【掌握】 【熟悉】 【了解】 【掌握】 【熟悉】 【了解】 2019/2/23 苯丙酮尿症 联体双胎 2019/2/23 （一）神经管畸形 脊柱裂 脑膨出 无脑儿 隐性脊柱裂 2019/2/23 （二）先天愚型 2019/2/23 （三）先天性唇腭裂 2019/2/23 （四）先天性心脏病 2019/2/23 （五）地中海贫血 2019/2/23 （六）葡萄糖 — 6 — 磷酸脱氢酶缺乏症 2019/2/23 一、出生缺陷干预 ? 出生缺陷的概念、分类、筛查 ? 出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容 ? 出生缺陷的四种干预方法 2019/2/23 ? 出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。 – 形态结构异常（先天畸形） ? 神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂） ? 先天性心脏病、 ? 先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎 – 生理功能异常 ? 先天愚型、先天智 力低下（俗称“呆”、“傻”） ? 聋、哑 ? 色盲 – 代谢缺陷 ? 苯丙酮尿症 ? 地中海贫血 ? 葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症（ G6PD ） （一）出生缺陷的概念 2019/2/23 ? 造成出生缺陷的原因 国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现 ? 遗传因素引起者占 25% ； 单基因突变占 10% ～ 15% ； 多基因遗传占 65% ，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等； 染色体异常占 5% ， 如先天愚型 ? 环境因素引起者占 10% 生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等 ? 环境因素和遗传因素协同作用者占 65% ； 2019/2/23 （二）出生缺陷的分类 ? 根据胚胎形成的过程分类 ：整胚发育畸形、胚胎局部 发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收 不全、重复畸形、寄生畸形、发育滞留型畸形 ? 根据病因分类 ：遗传因素、环境因素、未明原因 ? 根据缺陷的形成方式分类 ：综合征、联合征、序列症、 变形症、阻断症 ? 根据临床分类 ：畸形、变形、损害