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医学科普·疾病知识文库： 维维生生素素BB66依依赖赖综综合合征征 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整 了疾病 维生素B6依赖综合征的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 维维生生素素BB66依依赖赖综综合合征征 别别名名：：先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷 简简介介：：维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇 （pyridoxine ）、吡哆 胺 （pyridoxamine ）、吡哆醛 （pyridoxal ）和它们各自的5-磷酸化物。吡 哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作 为酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如 果缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生 方面的异常。 维生素B6依赖综合征 （vitamin B6 dependency syndrome ） 是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的 1％。此时维生素B6需要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在 妊娠反应期服用过大剂量维生素B6，以致婴儿出生后仍需依赖较大量的 维生素B6 。 部部位位：：全身 科科室室：：小儿科 症症状状：：婴儿需要较大量的维生素B6　精神依赖性　依赖症　婴儿需要较 大量的维生素B6　精神依赖性　依赖症　恶心与呕吐　腹泻　脑膜刺激 征　咽炎、舌炎、龈炎　淋巴结肿大 相相关关疾疾病病：：维生素B6缺乏病　烟酸缺乏神经病　维生素D缺乏病　维生 素E缺乏病　其他类精神活性物质依赖 病病因因：：维生素B6依赖综合征原因_ 由什么原因引起维生素B6依赖综合征 　　维生素B6依赖综合征 （vitamin B6 dependency syndrome ）是代谢酶- 犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1％。此时维生素B6需 要量为正常小儿所需的5～10倍。有时由于孕母在妊娠反应期服用过大 剂量维生素B6，以致婴儿出生后仍需依赖较大量的维生素B6 。 　　维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇 （pyridoxine ）、吡哆胺 （pyridoxamine ）、吡哆醛 （pyridoxal ）和它们各自的5-磷酸化物。吡哆 醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分，在脱羧作用及氨基转移作用中作为 酶系统的辅酶参与体内氨基酸、蛋白、脂类、核酸及糖原的代谢。如果 缺乏可致抽搐及末梢神经疾患。因此，维生素B6缺乏可致生化及生 方 面的异常。 症症状状病病史史：：维生素B6依赖综合征症状_维生素B6依赖综合征有什么症状 　　在婴儿期，吡哆醇缺乏症的主要症状为全身抽搐，其他表现为末梢 神经炎、皮炎及贫血等。6个月以内的婴儿出生后如喂养食物中缺乏维 生素B6，可显示神经过敏、兴奋增多及频繁的全身性抽搐，导致抑郁、 嗜睡智力迟钝、振动觉及位置觉消失。同时常有胃肠道症状。当用异烟 肼治疗结核病时，可发生末梢神经变性病 （较多见于成人），以及皮肤 和粘膜炎症，如脂溢性及脱屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。 　　维生素B6依赖综合征多属遗传性疾患。 诊诊断断：：维生素B6依赖综合征鉴别诊断_如何诊断维生素B6依赖综合征 　　诊断 　　婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血 性、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。 注射维生素B6100mg后抽擅停止可作为诊断依据。色氨酸负荷试验可以 明确诊断，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液 （每次总量不超过 2g ），患儿尿中可出现大量黄嘌呤酸，正常人无此现象，但在维生素B6 依赖病者此试验可能阴性，血清及红细胞谷-草转氨酶降低。脑电图检查 有不正常频率及振幅改变的波形。 　　鉴别 　　此病需要与流行性脑膜炎鉴别： 　　突然寒战、高热、恶心、呕吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、头 痛加重。 　　面色苍白、四肢发凉、皮肤发花并有散在的小出血点、唇周及指端 青紫、唇周单纯疱疹。 　　烦躁不安、谵妄、昏迷或惊厥。 　　皮肤、粘膜瘀点典型或融合成瘀斑，血压明显下降、脉搏细速、脉 压差缩小。 　　颈项强直、角弓反张、克氏征和布氏征阳性。 　　瞳孔大小不等、边缘不整、对光反应迟钝、眼球常凝视。