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医学科普·疾病知识文库： 萎萎缩缩侧侧索索硬硬化化 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整 了疾病 萎缩侧索硬化的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 萎萎缩缩侧侧索索硬硬化化 别别名名：：肌萎缩性侧索硬化，肌萎缩性脊髓侧索硬化，运动神经元病 简简介介：：肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)在早先时期与 运动神经元疾病具有完全等同的含义，特指先有下运动神经元损害，之 后又有上运动神经元损害的一个独立的疾病。但后来发现还有另外两种 变异情况，即病程中始终只累及上运动神经元或下运动神经元，前者称 为原发性侧索硬化，后者称为脊髓性肌萎缩。到目前为止有些文献仍沿 用运动神经元病来专指肌萎缩侧索硬化。 多数学者习惯根据上、下运动 神经元受累的不同组合，将运动神经元病分为肌萎缩侧索硬化、原发性 侧索硬化和脊髓性肌萎缩三种类型。近年的研究提示肌萎缩侧索硬化与 多种相关疾病有共同的病 基础，这些疾病包括原发性侧索硬化、ALS - 痴呆、ALS-相关性额叶痴呆、进行性脊髓性肌萎缩、多系统萎缩和lewy 小体病。病 检查发现这些疾病同样含有泛素阳性包涵体和透明团块包 涵体，只是损伤了不同的解剖部位而出现各种各样的临床组合。 部部位位：：全身 科科室室：：神经内科 症症状状：：横纹肌溶解　偏身萎缩　肌肉的失用性萎缩　横纹肌溶解　偏身 萎缩　肌肉的失用性萎缩　跨阈步态　感觉障碍　言语紊乱　吞咽困 难　脊髓病变 相相关关疾疾病病：：腓总神经损害　遗传性痉挛性截瘫　颅底凹陷症　眼科重症 肌无力　脊髓空洞症 病病因因：：萎缩侧索硬化原因_ 由什么原因引起萎缩侧索硬化 　　(一)发病原因 　　散发性ALS病因至今未明，家族性ALS多为常染色体显性遗传。 　　(二)发病机制 　　确切的发病机制至今尚未清楚。近年的研究主要集中在铜锌超氧歧 化酶基因突变学说、兴奋性氨基酸毒性学说、自身免疫学说和神经营养 因子学说。 　　1.铜锌超氧歧化酶基因突变学说 研究表明，20% 的家族性ALS有 SODI( u/Zn过氧化物歧化酶)基因突变。该基因位于人类染色体 2 1q22.1，其突变可致SODl活性丧失，使超氧化的解毒作用减弱，致自 由基过量积聚，细胞损伤。一些散发性的ALS可能也存在2lq22位点的突 变。 　　2.兴奋性氨基酸毒性学说 兴奋性氨基酸包括谷氨酸、天冬氨酸及其 衍生物红藻氨酸(KA) 、使君子氨酸(QA) 、鹅膏氨酸(IA)和N- 甲基d-天冬 氨酸(NMDA) 。兴奋性氨基酸的兴奋毒性可能参与LIS的发病。谷氨酸与 NMDA受体结合可致钙内流，激活一系列蛋白酶和蛋白激酶，使蛋白质 的分解和自由基的生成增加，脂质过氧化过程加强，神经元自行溶解。 此外过量钙还可激活核内切酶，使DNA裂解及核崩解。ALS的病变主要 局限在运动神经系统可能与谷氨酸的摄取系统有关。这个摄取系统位于 神经胶质细胞及神经细胞的细胞膜，能迅速将突触间隙的谷氨酸转运到 细胞内，终止其作用。研究发现ALS的皮质运动细胞、脊髓胶质细胞和 脊髓灰质细胞的谷氨酸摄取系统减少。动物实验研究也显示小鼠鞘内注 射KA及NMDA可致脊髓神经元变性。 　　3. 自身免疫学说 ALS患者脑脊液和血清中抗神经元抗体的增加提示 其发病可能与自身免疫有关。如存在于ALS患者血清中的L型电压依赖 性钙通道抗体可与该通道蛋白结合，改变其电生 特性，造成神经元损 伤。 　　4.病 改变 显微镜下观察可见脊髓前角细胞减少，伴胶质细胞增 生，残存的前角细胞萎缩。大脑皮质的分层结构完整，锥体细胞减少伴 胶质细胞增生。脊髓锥体束有脱髓鞘现象，而运动皮质神经元细胞完 好，表明最初的改变产生于神经轴突的远端，逐渐向上逆行累及大脑中 央前回的锥体细胞，此种改变又称为逆行性死亡。一些生前仅有下运动 神经元体征的ALS患者，死后尸检可见显著的皮质脊髓束脱髓鞘改变， 表明前角细胞功能受累严重，掩盖了上运动神经元损害的体征。还有一 些临床表现典型的ALS，其病 改变类似于多