猫叫综合征PPT参考幻灯片.ppt

猫叫综合征的研究进展 * 猫叫综合征的研究进展 定义 发病机制 病因 临床表现及相应基因定位研究 行为特点 遗传咨询 * 定义：猫叫综合征一种比较常见的染色体缺失综合征，病因是5号染色体短臂1区5带以远的部分丢失 1963年由Lejeunc首先报道，因患儿似猫叫的哭声而得名 在活婴当中发病率为1/50000—1/15000 * 大多数是新发的-----1% 约10-15%平衡异位的重排，多来自父源------？ For instance 先证者核型46，XX，-5，der（5）t（3；5）（P25；P15.3） 其父染色体核型为46，XY，t（3；5）（P25；P15.3） 发病机制 * 病因 母亲在怀孕前后接触大剂量黏合剂、油漆 一定剂量的放射线 妊娠期各种并发症：妊娠期剧吐、厌食、阴道流血等 病毒感染…… * 临床症状 1.似猫叫的哭声（95.9%）：特征性，有诊断意义。 喉松弛软弱？ 神经系统异常所致？ 随年龄增长而逐渐消失？较稳定，即使成人患者，其发音或在诱导哭叫时仍能识别异常？ 2.特殊面容：小头、小下颌（96.7%）、圆脸（83.5%）、鼻梁扁平（87.2%）、眼距宽（81.4%）、内眦赘皮（90.2）、睑裂下斜（56.9%）、腭裂、高腭弓、低位耳（69.8%）。 随年龄的增长：脸型窄而长（70.8%），眉弓突出（31.0%），短人中（87.8%），厚下唇（45.2%），牙齿咬合不正（75.0%），眼裂变为水平（70.2%），外斜视（44.7%），手脚短小（80%），过早长白头发（30.4%）。 * * 3.特殊皮纹：通贯掌（92%） 4.新生儿时期：早产、出生体重轻、产时窒息、吸吮困难 5.生长发育迟缓：各年龄段的患者头围及体重均位于同年龄同性别人 群的第2-5百分位之间，身高受累则不明显 6.肌张力低下：平均2到6岁才会走路，严重者可能无法坐或行走。随 着年龄的增长，逐渐过渡为肌张力过高。 7.器官畸形：先天性心脏病（VSD和PDA多见）； 肾脏疾病； 神经系统：广泛性大脑萎缩、脑积水； 骨骼异常：脊柱侧弯、髋关节脱臼； 外生殖器：尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大。 临床症状 * 似猫叫声的哭声------5P15.31 语言发育迟缓------5P15.32-5P15.33 特殊面容-------5P15. 2-5P15.31 临床症状的相应基因定位 * MRI基因-----中等程度的智力障碍 MRII基因-----轻度智力障碍 MRIII基因-----智力障碍不明显 这三种基因累积的数目越多，智力障碍程度越重。 智力障碍相关基因定位 * 社交障碍 2/3的患者可以用非语言的方式与外界交流，1/2的患者可以通过手势满足基本需求------早期进行正规的手语训练可能增加猫叫综合征患者交流的有效性。 行为特点 自伤、刻板行为、兴趣狭隘、感知觉异常、固执、肢体活动笨拙 值得一提的是，这些患儿并没有社交障碍、进食和睡眠障碍、情绪障碍等孤独症谱系障碍的表现 尽管大部分猫叫综合征患者可以获得一定的语言及行为能力，但仍不具备独立生活的能力。但是，语言治疗、物理治疗及职能训练，都可能帮助病人达到较好的生活品质。 * 患者常常可以活到成年，并具有生育能力，可将缺失染色体传给子女。 产前的遗传咨询非常重要！！！ 父母接受染色体检查 羊膜穿刺术分析羊水內胎儿的染色体 早孕期母体血清学筛查 系统超声（鼻骨发育不全、小脑发育不全、右侧脉络丛囊肿、单脐动脉等异常可能） 遗传咨询 * 高分辨染色体G带技术 植物血球凝集素（PHA） Go期的淋巴细胞 淋巴母细胞 有丝分裂 含有丝分裂的生长活跃的细胞群体 终止分裂中期的淋巴细胞 人体染色体图形 氨甲喋呤 胸腺嘧啶核苷 放线菌素D 秋水仙胺 * 参考文献 [1] 陈贤均，赵红刚。母女猫叫综合征患者的遗传分析。遗传HEREDITAS (Beijing) 18(3):25 -26 1996 [2] Teoh X H, Tan T Y T, Chow K K, Lee I W. Prenatal d