线粒体dna的结构和功能特征.pdfVIP

第一节 线粒体 DNA 的结构和功能特征 一、mtDNA 的结构特征 mtDNA 是惟一存在于人类细胞质中的DNA 分子，独立于细胞核 染色体外的基因组，具有自我复制、转录 编码功能。人mtDNA 由 16 569bp 组成，双链闭合 状，其中外 DNA 单链由于含 G 较多，C 较 少，使整个外 DNA 分子量较大，称为重链（heavy chain）或 H 链 ；而 内 DNA 单链则 C 含量高，G 含量低，故分子量小，称为轻链（light chain）或 L 链。mtDNA 的两条链都有编码功能，除与复制及转录有关 的一小段 D 区（displacement loop）无编码基因外，基因间无内含子 序列；部分基因有重叠现象，即前一个基因的最后一段碱基与下一个 基因的第一段碱基相重叠( 图 6-1)。因此，mtDNA 的任何突变都会累 及到基因组中的一个重要功能区域。mtDNA 含有 37 个基因，其中两 个 rRNA 基因（16SrRNA,12SrRNA），22 个 tRNA 基因，13 个蛋白质基 因（包括 1 个细胞色素 b 基因，2 个 ATP 酶亚单位的基因。 图6-1 人线粒体基因图谱 Figure 6-1 Map of the human mitochondrial genome Box 6.1 The limited autonomy of the mitochondrial genome Encoded Encoded 　 by by Mitochond 　 nuclear rial 　 genome genome Components of oxidative 13 subunits 80 phosphorylation system 7 subunits subunits Ⅰ NADH dehydrogenase 0 subunits 41 Ⅱ Succinate CoQ reductase 1 subunits subunits Ⅲ Cytochrome b-c1 3 subunits 4subunits complex 2 subunits 10 Ⅳ Cytochrome c oxidase 24 subunits complex 22 tRNAs 10 Ⅴ ATP synthase complex 2 rRNAs subunits Components of protein None 14 synthesis apparatus None subunits tRNA components