结节性硬化全解.pptVIP

病例分析 ? 患者 XXX ，女， 13 岁 ? 主诉：发作性意识障碍、抽搐 4 年 临床特点 ? 1 、青少年女性，发作性病程。 ? 2 、主要表现为： 反复癫痫发作：发作性意识丧失，面容惊恐，双手握拳、双上肢屈曲 用力抖动，未摔倒，持续约 3-4 秒钟自行缓解，发作频率 1-2 次 / 周，症状相似 ，发作前无明显诱因。 3-4 月后无明显诱因发作形式发生改变，表现为突然站 起，面容惊恐，双手握拳，双上肢屈曲用力抖动，头眼向右侧偏转大于 90 度 ，继而摔倒在地，严重时继发全身抽搐，持续约 1 分钟停止，苏醒后不能回忆 发病过程；有时表现为发作性动作停止，面部无表情，发作后胡言乱语，每 周发作 1-2 次，多于疲劳、光刺激及吃早餐时发作。 面部皮脂腺瘤：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小 腿外侧、腰骶部局部皮肤色素脱失斑 。 智能减退：计算力低于同龄儿。 3 、抗癫痫治疗有效 ：曾口服德巴金、开浦兰、奥卡西平、拉莫三嗪。 既往史及个人史 ? 孕期先兆流产，保胎治疗，足月剖宫产，生长发育正常 。患儿 3 岁时出现易兴奋、多动、注意力不能集中，易有 恶作剧，学习能力低于同龄儿。 ? 查体 一般检查：鼻部及两侧皮肤可见淡棕色、表面光亮丘疹，左侧小腿外侧、腰 骶部局部皮肤色素脱失斑。心肺腹未见异常。 神经系统： 意识检查：神清 高级皮质功能检查：计算力低于同龄儿； 颅神经：（ - ） 运动系统：（ - ） 感觉检查：（ - ） 反射检查：（ - ） 脑膜刺激征检查：（ - ） 自主神经检查：（ - ） 化验及辅助检查 ? 心磷脂抗体 ( 阴性 (-) 4.573 RU/ml) ? 肿瘤标记物：基本正常 ? 血沉 (2 mm/60min) ? 蛋白电泳： γ 球蛋白 (18.8 %) ? 乙肝五项：基本正常 ? 糖化血红蛋白 (5 %) ? 凝血象：纤维蛋白原 (1.88 g/L) 凝血酶时间 (21.5 sec) ? 补体 C3(1.06 g/L) 补体 C4(0.149 g/L) ? 便常规＋潜血：基本正常 ? 抗中性粒细胞胞浆抗体谱 ( 阴性 ) ? 甲状腺功能：基本正常 ? 生化全项：乳酸脱氢酶 (121.6 U/L) 碱性磷酸酶 (132.6 U/L) 总胆红素 (4.4 umol/L) 胆碱脂酶 (12009 U/L) ? 免疫全套：基本正常 化验及辅助检查 ? 脑电图（ 2012-3-14 外院）：双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、 同步或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左侧 额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。 ? 腹部超声（ 2015-3-13 外院）：双肾错构瘤声影，左肾钙化灶，双侧输尿 管、膀胱、子宫、双侧附件区未见明显异常。 ? 头颅 CT （ 2015-9-18 本院）：右侧侧脑室钙化点。 ? 头颅 PET-CT(2015-9-18 本院 ) ：双侧顶叶、双侧额叶前部、双侧颞叶、左 侧海马多发代谢明显减低区，部分与脑 MR 所示部位一致。右侧脑室壁钙 化灶。符合结节性硬化表现。 ? 胸片：双肺、心、膈未见明显异常。 头颅 MRI （ 2015-9-17 外院）：左侧额叶皮层下，右侧枕叶皮层，可见长 T2 、长 T1 信号。 定位诊断 ? 左侧额叶、双侧大脑皮层： 患者发作性意识障碍，发作时头眼向右侧偏斜，四肢抽搐以 右侧为著，考虑左侧皮质侧视中枢刺激性病变，进而引起双眼向 病灶对侧（即右侧）共同偏视。 结合脑电图双侧额、颞、中央、顶区见稍多量散在性、同步 或非同步低至高幅尖波、棘波、尖慢复合波、棘慢复合波，以左 侧额区著；全脑区见阵发性中长程低至高幅棘波节律活动。定位 于左侧额叶及双侧大脑皮层。 定性诊断 ? 复杂部分性发作、复杂部分性发作继发全面强直 - 阵挛发作、 结节性硬化可能。 ? 患者存在短暂性、发作性、重复性、刻板性等癫痫共性特点，且抗癫痫治 疗有效。 1 、发作性意识障碍，头眼向右侧偏转，双侧肢体抽搐、右侧明显， 1 分钟 缓解，考虑复杂部分性发作。 2 、发作初期就有意识丧失，伴典型的强直期、阵挛期、发作后期，考虑 复杂部分性发作继发全面强直 - 阵挛发作。 3 、患儿幼年发病，智力发育障碍，面部可见蝶形分布于鼻部两侧皮脂腺 腺瘤，腿部腰骶部色素脱失，腹部超声双肾错构瘤，头颅核磁示额叶枕叶异 常信号。考虑结节性硬化可能。 鉴别诊断 ? 神经皮肤综合征： 神经纤维瘤病：属于常染色体显性遗传病，常累及起源于外胚层的器官 ，如 神经系统 、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。少数患者出 现 智力下降 、记忆力障碍、 癫痫发作 、肢体无力、麻木等。 1 、皮肤症状：皮损呈牛奶咖啡斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。雀斑 和色