人类遗传病学案答案.docVIP

一、人类常见遗传病类型 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 隐性遗传病 常染色体隐性遗传病： 隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 ︵单基因 ︶遗传病 ︵单基因 ︶遗传病 伴X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲症， 隔代遗传和交叉遗传， 人 类 遗 传 人 类 遗 传 病 显性遗传病 常染色体显性遗传病： 显性遗传病 多指，并指，软骨发育不全， 代代相传，男女发病率相同 伴X染色体 显性遗传病：抗维生素D佝偻病， 代代相传，女患者多于男患者， 男患者母亲和女儿均为患者 （多基因）遗传病：如原发性高血压、冠心病等： （1）家庭聚集现象；（2）易受环境影响；（3）群体中发病率高 （染色体异常）遗传病 如21三体综合征 二、调查人群中的遗传病 调查时最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视，为确保调查数据的可靠，调查时要保证群体足够大。 遗传病发病率的计算公式： 某种遗传病的发病率= 二、遗传病监测和预防 某一青年发现自己的家族中患白内障的人数较多，于是到医院进行遗传咨询，了解其家族的白内障是否属于遗传病。你认为医生应采取的基本方法步骤是怎样的？ 基本方法步骤是： （1）向该青年咨询了解其家族中所有所员的患病情况。 （2）绘制出来家族的遗传系谱图。 （3）通过系谱图分析该家族的白内障是否具有家族遗传倾向。 遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？ 婚前检测 和预防 遗传咨询 婚前检测 和预防 羊水检查B超检查孕妇血细胞检查 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 遗传病的监测和预防 产前诊断 产前诊断 人类基因组计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个常染色体组和性染色体，具体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图。参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将重点转向研究中国人的基因，特别是与疾病相关的基因。 试根据以上材料回答下列问题： (1)“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序。试指出是哪24条染色体?为什么不是测定23条染色体? 答案：22条常染色体+X+Y 因为XY两条性染色体上携带基因不同。 (2) “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( ) A．DNA的碱基对排列顺序 B．mRNA的碱基排列顺序 C．蛋白质的氨基酸排列顺序 D．基因的碱基对排列顺序 (3)你认为完成“人类基因计划”有哪些意义? 绘出基因图谱，确定了每个基因位置，对于治疗人类遗传病的诊治和预防，改善基因等都有重要作用。 评价与反馈 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 2．下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( ) ①21三体综合征 ②原发性高血压 ③糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧性腺发育不良 ⑨先天性聋哑 A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧ C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧ 3．我国控制人口增长的基本国策是 A．优生 B．教育 C．计划生育 D．降低出生率 解析：我国控制人口增长的基本国策是计划生育;生健康宝宝的措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。 4．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男性患儿 ①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+Y ( ) A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ 5．下列需要进行遗传咨询的是（ ） A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年