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基因功能注释分析 © Wang Zhi-Gang Bioinformatics, Peking Union Medical College, Beijing wangzg.pumc@ 2018 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ZG Wang (PUMC) 基因功能注释分析 2018 1 / 64 1 引言 2 基因功能注释数据库 三个常用的数据库 GO 简介 GO 数据库的使用 KEGG 简介 KEGG 的使用 3 GSEA 基因集富集分析 GSEA 的相关概念 GSEA 快速入门（使用 Gene Ontology ） 理论基础：分类和过表达 使用染色体定位 GSEA 使用 GO 进行 GSEA DAVID 的使用 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ZG Wang (PUMC) 基因功能注释分析 2018 2 / 64 表达谱的数据的分析流程 1 数据预处理及标准化 将芯片数据转换成探针（基因）－表达水平的二维表 芯片噪声过滤（如手指印，一些表达为负的探针） 补缺失值 数据标准化（片内标准化和片间标准化） 2 差异表达分析，并对得到的感兴趣基因进行注释（例如功能， Pathway，疾病，文献，染色体定位等），数据绘图 3 基于全局基因或差异表达基因进行聚类分析，主成份分析, 并数据 可视化 4 功能富集分析 （GO, Pathway ），及数据可视化 5 建立分类模型（以差异表达基因的表达值为自变量，以芯片对应的 疾病状态为应变量），Logistic 回归模型，knn 分类模型，Random Forest，支持向量机等等, 应用交叉验证或者新样本对以上模型进行 评估，并应用于临床 6 网络分析，例如分析感兴趣的基因在PPI 网络中的关联（可用于解 释发现的结果），及数据绘图 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ZG Wang (PUMC) 基因功能注释分析 2018