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第七章 ? 人类白细胞抗原 ? 血型系统 一、概述 二十世纪初发现移植排斥现象 免疫反应本质 主要组织相容性抗原复合体( MHC ) 与移植排斥有关,也参与机体免疫应答得诱导 和调节 MHC 结构、功能、进化及其与临床医学之间的 关系,是近代免疫遗传学研究的核心 二、人类 MHC 发现人类第一个白细胞抗原 Mac 存在于白细胞表面,含量最多,采 集外周血白细胞检验,称之为人类 白细胞抗原系统( HLA ) 人类 MHC HLA 复合体 三、 HLA 基因定位与结构 HLA 基因复合体位于人第六号染色体短臂 6p21.31 。 HLA-I 类基因集中在远离着丝点的一端,包括 B 、 C 、 A 三个座位,其产物是 HLA-I 类分子 HLA-II 类基因在复合体中位于近着丝点一端, 由 DP 、 DQ 、 DR 三个亚区组成 血清补体成分编码基因 C2 、 C4A 、 C4B 、 Bf ? ? 四、 HLA 命名 1. 以大写字母 A 、 B 、 C 等表示 HLA 遗传区域中的座位。 2. HLA 抗原特异性用数字表示。 3. HLA-C 抗原特异性以 Cw 为字首命名。 4. HLA 基因命名一般以 4 位数字表示,其中前 2 位数字表示 对应最相近的 HLA 抗原特异性,后 2 位数字则用于表示亚型的 等位基因。 5. 如果出现第五位数字,则代表“沉默取代” 。 6. 第 6 、 7 位数字代表相应的启动子(包含内含子或侧翼区 等)序列的多态性。 7. 末尾加英文字母 N 表示无效等位基因或不表达基因。 8. 在不能区分等位基因时,可允许取最前面的 2 位或 4 位数 字表示该 HLA 的特异性。 ? ? 五、 HLA 复合体遗传特征 ? 单倍型 遗传方式 ? 复等位基因共显性遗传,是 HLA 高度多 态性 的最主 要原因。 ? 某些基因比其他基因能更多或更少地连 锁在一起出现,从而出现 连锁不平衡 。 ? ? 六、 HLA 抗原系统 ? HLA-I 类分子 由 α 链和 β2m 组成,分布 于所有有核细胞表面。分为多肽结合区、 免疫球蛋白样区、跨膜区和胞内区。 ? HLA-II 类分子 由由 α 链和 β 链组成的异 源二聚体。同样分四个区。仅表达于淋 巴样组织中的各种细胞表面,如 APC 细 胞、胸腺上皮细胞和人的活化 T 细胞 ? ? ? ? ? ?
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