（并购重组）第九章突变和重组机理.pdfVIP

（并购重组）第九章突变和 重组机理 第八章突变和重组机理 突变一词是荷兰的德佛里斯第一次提出的。一般是包括染色体畸变和基因 突变。平时讲突变就是指基因突变。 第一节基因突变概说* 基因突变（点突变）：指一个基因变成了它的等位基因。是染色体结构上看不出 来的、一定位点基因内部（染色体上一个座位内）的遗传物质的化学变化所引起 的。 一、基因突变的类型 基因突变是 1910 年摩尔根首先在果蝇中发现的。1927 年穆勒和 1928 年斯塔 德勒分别用 X 射线照射果蝇和玉米，最先诱发了突变。 （一）根据突变的起源分 1 、自发突变：由外界环境条件自然作用或生物体内的生理生化变化发生的突 变。 2 、诱发突变：在特设的诱变因素（物理、化学、生物等）诱发下发生的突变。 （二）根据突变体的表型特征分 1 、形态突变（可见突变）：突变主要影响生物的形态结构，导致形态、大小、 色泽等的改变。 2 、生化突变：突变主要影响生物的代谢过程，导致一个特定的生化功能的改 变或丧失。如链孢霉的Lys- 。aa-等。最常见的是微生物的各种营养缺陷型。 3 、致死突变：突变主要导致生活力的改变（影响生活力）导致个体死亡。致 死突变分二类：显性致死和隐性致死。 显性致死：杂合态即有致死效应。 隐性致死：纯合态时才有致死效应，常见。如植物中的白花基因、镰型细胞贫 血症等。 致死突变的致死作用可以发生在不同的发育阶段：配子期、胚胎期、幼龄期或 成年期。女篓菜花粉致死、小鼠黄鼠基因是隐性致死，并且是合子致死。 4 、条件致死突变：在某些条件下是成活的，而在另一些条件下是致死的。例 如：T4 噬菌体的温度敏感突变型，25℃时能在大肠杆菌宿主中正常生长，形成噬 菌斑，但是在42℃时是致死的。 二、基因突变的特点 （一）突变的随机性（突变发生的时期和部位） 突变可以发生在生物个体发育的任何时期、任何部位。即无论体细胞和性细 胞都能发生突变。正在进行分裂的细胞发生突变的几率更大。且性细胞大于体细 胞。正在进行分裂的细胞﹥未分裂的细胞﹥性细胞﹥体细胞 1 、性细胞发生突变：性母细胞或成熟的性细胞发生突变。 配子发生突变→受精→合子→个体（突变基因杂合体） 如果是显性突变 aa→Aa ，个体表现突变性状，可通过受精过程传递给后代。 如果是隐性突变 AA→Aa ，当代不表现，只有等到第二代突变基因处于纯合状 态才能表现出来。但是如果是X 染色体上发生的隐性突变，则在男性中表现。 2 、体细胞发生突变： 体细胞突变→发育→个体是嵌合体→显性突变当代表现→突变性状+原有性 状。突变发生越早，个体表现突变性状部分就多，镶嵌范围越大，反之越小。 例如：金银眼猫：一只眼的虹是黄褐色、另一只眼是兰色。还有观赏鸟中的“半 边种”《阿苏儿》：身体的一半羽毛是兰色，另一半是绿色，两侧完全对称。可 能是受精卵第一次卵裂时，其中一个细胞发生羽色突变之故。 在植物中，芽变（枝变）属于体细胞突变。果树上许多 “芽变”就是体细胞 突变引起的，一旦发现要及时扦插、嫁接或组培加以繁殖保留。 “芽变”在育种 上很重要，有不少新品种是通过芽变选育出来的，如温州早桔就是源于温州密桔 的芽变。水蜜桃、名贵菊花、月季等都是芽变育成的。 （二）突变的稀有性（突变的频率） 突变率：指生物体（微生物指每一个细胞）在每一世代中，每一基因组或每一 细胞发生突变的概率。 一般有性生殖的生物用每一配子发生的突变概率表示，即突变型配子数占一定 数目配子的百分数。无性繁殖的细菌，用每一世代每一细菌发生突变的概率。即 用一定数目的细菌在分裂一次过程中，发生突变的次数。 不同生物以及同一生物的不同基因的突变率是不同的。正常生长环境中，突变 率往往是很低的，这反映了物种和基因的相对稳定性，但是也有一些基因突变率 较高。这些基因比一般基因易于突变称易变基因。如玉米、牵牛花、大丽花和紫 茉莉等植物的胚乳、叶片和花瓣等部分常表现出不同颜色的花斑。 在人类方面，突变率的估计方法之一，是根据家系中有显性性状的患儿的出现 计算。 突变率=患儿是杂合体（显性病），1 个个体有 1 个突变配子。 -5 -8 -4 -10 一般高等生物自发突变率 10 ～10 ，细菌10 ～10