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第一章 基因与基因组的结构与功能
目标
1．掌握①基因的结构特点与功能；②人类基因组的特点；③基因、基因组、断裂基
因、假基因、增强子、动态突变、多基因家族等概念。
2．熟悉①原核生物和病毒基因组的结构与功能；②基因突变的一般特征和类型；③
基因突变的分子基础及修复的机制；④区分RNA 加工与RNA 编辑、hnRNA 与snRNA、终止密
码与终止子、前导序列与前导链、拖尾序列与延迟链等概念；⑤转录后的加工；⑥DNA 的损
伤与修复；⑦基因突变与蛋白质活性改变的关系；⑧内含子、外显子、上游调控元件、遗
传密码等概念。
3．了解 ①基因概念的发展和基因的分类；②DNA 的复制过程和特点；③某些病毒DNA
的复制；④基因突变及其与疾病的关系；⑤DNA 的损伤修复与疾病。
内容
1．基因简述基因的化学结构，详细讲解基因的结构特点与功能。一般介绍几种主要
RNA 的结构与功能的基本特点。结构基因中储存的遗传信息；基因变异与蛋白质活性改变的
关系；基因突变及其与疾病的关系。
2．基因组的结构与功能 重点阐述真核生物（人类）基因组的结构与功能特点； 详细
讲解原核生物基因组的结构与功能。一般介绍病毒基因组的结构与功能。
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