焦宇辰-ATRX和TERT突变的发现和临床应用.pdf

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2020-08-18 发布于江苏
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ATRX和TERT突变的发现和临床应用中国医学科学院肿瘤医院焦宇辰基因组DNA突变推动肿瘤形成 Science. 2013 Mar 29;339(6127):1546-58 一代测序勾画癌症基因组图谱 Science. 2007 Nov 16;318(5853):1108-13 研究方向重要突变的临床价值肿瘤基因组研究发现癌基因诊断治疗中的应用重要癌基因的致癌机制 4 下一个IDH1在哪里？ • 胰腺神经内分泌瘤（PanNET） 5年生存率65%，10年生存率45% 对放化疗不敏感 • 少突胶质细胞瘤 1p19q双缺失--二次打击理论 PanNET的肿瘤基因组图谱 60.0% y 40.0% c n e u q e r f 20.0% 0.0% Jiao et al. Science. 2011;331(6021):1199-203 ATRX/DAXX突变提示预后良好 Jiao et al. Science. 2011;331(6021):1199-203 端粒维护机制保证肿瘤细胞无限增殖 Trends Cell Biol. 2014;24(11):675-85 ATRX/DAXX突变与端粒替代延长机制 Heaphy,WildeandJiaoetal.Science.2011;333(6041):425 ATRX/DAXX突变与ALT完美匹配 100% 相关性 Heaphy,WildeandJiaoetal.Science.2011;333(6041):425 ATRX-ALT相关性普遍存在于多种肿瘤 Heaphy,WildeandJiaoetal.Science.2011;333(6041):425 脑胶质瘤的病理分型和代表性突变基因 Glioma IDHMUT