王雷明-生物标记物在中枢神经系统肿瘤中的应用.pdf

生物标记物在中枢神经系统 肿瘤诊断中的应用 王 雷 明、卢德 宏 首都医科大学宣武医院 病理科 2016.11.27 生物标记物在CNS肿瘤诊断中的应用 精准医疗计划 癌症登月计划 2015 2016 moon shots 生物标记物在CNS肿瘤诊断中的应用 1 2016CNS肿瘤新分类中的主要标记物 2 相关标记物在肿瘤诊断中的作用及意义 3 相关标记物的检测方法 4 检测结果的判读和解释 胶质瘤主要遗传学改变 Mol Aspects Med. 2015;45:87-96 胶质瘤的分子检测 Next Generation Molecular Diagnostics of Gliomas Brain Pathology (2016) epub 肿瘤类型 检测项目 检测方法 临床意义 诊断分型、预后良好 1p/19q共缺失 FISH，RT-PCR 、PCV化疗敏感 CIC突变 IHC （表达缺失）、测序 诊断分型、预后较好 少突胶质细胞瘤 弥 FUBP1突变 IHC （表达缺失）、测序 诊断分型、预后较好 TERT启动子突变 测序、RT-PCR 诊断分型、预后较好 漫 IDH1/2 突变 IHC、测序 诊断分型、预后较好 性 ATRX突变 IHC （表达缺失）、测序 诊断分型、预后评价 星形细胞瘤 TP53突变 IHC、测序 诊断分型、预后较差 胶 MGMT 甲基化 IHC、MSP、测序 对TMZ化疗敏感 质 TERT启动子突变 测序、RT-PCR 诊断分型、预后较差 胶质母细胞瘤 EGFR扩增 IHC、FISH 预后较差 瘤 PTEN突变/缺失 IHC、测序 预后较差 LOH 10q FISH 预后较差 弥漫性中线胶质瘤 H3 K27M 突变 IHC(表达缺失)、测序 诊断分型、预后差 IDH 基因突变 IDH:异柠檬酸脱氢酶, 三羧酸循环中起关键作用的一种限速酶。  野生型IDH1/2催化异柠檬酸转变为α-酮戊二酸（α-KG）；  突变型IDH1/2还原α-KG为2-羟基戊二酸（2-HG）。 Yan H. N Engl J Med. 2009;360:765–73 John.RP. Nature Medicine.2011;17:291–293 IDH 基因突变的意义 IDH 基