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最新十级伤残鉴定标准 [ 一个鼻咽癌相关ＥＳＴ的鉴定及其
全长ｃＤＮＡ序列分析 ]
摘 要：鼻咽癌是我国南方及东南亚地区常见的恶性肿瘤之一。
通过对鼻咽癌染色体高频率杂合性丢失区域 3p21 的表达序列标签
(expressed sequencetag ，EST)进行同源性比较分析，运用逆转录聚
合酶链式反应的方法，筛选到一个在 41 ．18％(14 ／34) 的鼻咽癌活
检组织及 20．0％(1 ／5) 的鼻咽癌细胞系中表达下调的 ESTBC772301；
并用 Northern 杂交方法，检测了该 EST在多种正常成人组织中的表
达状况及其所代表基因的转录本大小。 在此基础上， 对该 EST的 cDNA
克隆 (1MACE：4839190)进行直接测序，获得了一个全长为 2377bp 的
新 cDNA序列；经生物信息学分析，发现它与已知基因序列无明显同
源性，属于一个新基因，定位于染色体 3p21．3，被命名为鼻咽癌表
达下调基因 (NPCEDRC，GenBank登录号： AF538150)。其编码的蛋白
质含 169 个氨基酸， 与一个已报道的在进化上相对保守、 功能的人类
蛋白 Nicolinl( 简称 NIl)N 端 170个氨基酸残基的序列同源性为 97％，
但缺少 NIl 蛋白 C 端 43 个氨基酸残基，可能是 nicoUnl 基因不同剪
接本的编码产物。
关键词：鼻咽癌；表达序列标签：全长 cDNA；序列分析
中圈分类号： R730
：A
：1007-7847(xx)02 ―0172-06
鼻咽癌 (Nasopharyngeal carcinoma ，NPC)是我国南方常见的一
种恶性肿瘤。目前认为： NPC具有遗传易感性背景和复杂的遗传学改
变，且与 EB病毒感染和环境化学致癌因素相关，其发病遵循典型的
多基因一环境交互作用模式。细胞及分子遗传学研究表明， NPC存在
多个染色体部位如： 3p、3q、9p、11q、12q、13q、14q 和 16q 等非
随机性的缺失或扩增， 尤其是 3p 的缺失或称之为杂合性丢失 (loss of
heterozygosity ，LOH)在 NPC发病过程中出现最早、发生频率最高。
现已知 NPC染色体 3p发生高频率 LOH的区域主要为 3p12-14 、3p21-22
和 3p25-26 ，这其中又以 3p21-22 最值得关注。因为除 LOH研究外，
利用微细胞介导的单染色体转移和融合细胞的裸鼠致瘤实验， 已证实
在染色体 3p21．3 可能存在一个与 NPC相关的抑瘤基因 (tumor
suppressorgene ，TSG)；而我所最近在 CancerResearch 发表的研究
结果，也将 3p21 确定为一个与家族性 NPC连锁的易感位点。按照
Knudson 的“二次突变”学说，上述资料为从染色体 3p21 区域克隆
出在鼻咽癌变过程中起关键作用的 TSG提供了有力的依据。
为此，我们利用现有数据库中的大量表达序列标签
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