小儿先天性卵巢发育不全是怎么回事？（2020年-2021年）.pdfVIP

小儿先天性卵巢发育不全是怎么回事？ * 导读：本文向您详细介绍小儿先天性卵巢发育不全的病理 病因，小儿先天性卵巢发育不全主要是由什么原因引起的。 * 一、小儿先天性卵巢发育不全病因 * 一、发病原因 小儿先天性卵巢发育不全的染色体核型为 45 、XO，缺少一 个性染色体， 另外，还有各种组合的嵌合体， 在嵌合体中以 XX/XO 出现率为最高，染色体属于嵌合体的患者比较不容易发生流产， 比较容易成活，症状亦较轻，有认为在 XO/XX型中， XO细胞比 例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多，相反， XX 细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。其发 生是由于减数分裂时， 卵子或精子的性染色体不分离， 使一个无 性染色体的卵子与一个带 X 染色体的精子结合， 或由一个带 X 染 色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成， 绝大多数有这类 异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。 嵌合体： 染色体异常类型之一。 来自不同合子的细胞系所组 成的个体。 又称异源性嵌合体。 起源于同一合子发育成不同核型 的细胞系所形成的个体则称同源性嵌合体 (mosaic) ，又称镶嵌体。 * 二、发病机制 第 1 页 小儿先天性卵巢发育不全是由于细胞内 X 染色体缺失或结 构发生改变所致。 有关 X 单体染色体的遗传基础还不清楚， 目前 已排除遗传印迹的可能性， 认为可能的机制为： ①亲代生殖细胞 的减数分裂发生不分离 ; ②合子卵裂中姐妹染色单体不分离 ; ③ 在有丝分裂过程中 X 染色体的部分丢失。 由于在胚胎发育早期， 女性 2 条 X 染色体之一就已失活而不 转录， 因此仅有 1 条 X 染色体在人体的发育中起积极作用。 由此 看来， 小儿先天性卵巢发育不全表型并非由 X 单体所致， 可能涉 及某些至今尚未明确的相关基因的缺陷。 这种推测的理论依据有： 1、早期表达学说：在胚胎发育早期及 X 染色体失活之前， 涉及人体细胞发育的 X 连锁基因可能即已表达， 并呈双倍剂量的 基因表达。 2、不完全失活学说：失活 X 染色体上的 X 连锁基因似乎并 未完全失活， 可能存在不完全失活区域， 由于该区域的基因表达 是造成先天性卵巢发育不全临床表型的关键因素， 因此提示先天 性卵巢发育不全相关基因很可能位于该区域内。 有关 Y 染色体的 研究结果表明， 由于部分先天性卵巢发育不全患者伴有