染色体疾病的产前诊断基础医学医药卫生专业资料-染色体疾病的产前.pdfVIP

染色体疾病得产前诊断 染色体疾病得产前诊断 时间来源:网络综合整理 时间来源:网络综合整理 染色体病就是指由染色体异常引起得疾病。据估计染色体异常占出生儿得1/150～1/120。 染色体病就是指由染色体异常引起得疾病。据估计染色体异常占出生儿得1/150～1/120。 产前诊断中最常见得染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常与微结构异常染色体 产前诊断中最常见得染色体异常有:染色体数目异常、染色体结构异常与微结构异常染色体 疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常得新生儿约10 万人,在活婴儿中染色体异常者 疾病。据文献报道我国每年出生染色体异常得新生儿约10 万人,在活婴儿中染色体异常者 占0、3%。因此,普及染色体疾病得产前筛查与产前诊断,对降低出生缺陷得发生有着非常重 占0、3%。因此,普及染色体疾病得产前筛查与产前诊断,对降低出生缺陷得发生有着非常重 要得意义。 要得意义。 下面就常见得染色体疾病及染色体病得产前筛查与染色体疾病得产前诊断作简单得阐述。 下面就常见得染色体疾病及染色体病得产前筛查与染色体疾病得产前诊断作简单得阐述。 一、染色体数目异常疾病 一、染色体数目异常疾病 染色体数目异常就是临床上最主要得染色体病,其中以13 号、21 号、18 号,X、Y 染色体异 染色体数目异常就是临床上最主要得染色体病,其中以13 号、21 号、18 号,X、Y 染色体异 常最为常见,占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病得80%～90%。 常最为常见,占染色体非整倍体畸变95%以上。这些染色体异常占全部染色体病得80%～90%。 常见得可以进行产前诊断得染色体病有以下几种。 常见得可以进行产前诊断得染色体病有以下几种。 (一)21三体综合征 (一)21三体综合征 21三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型综合征与唐氏综合征(Down syndrome), 21三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型综合征与唐氏综合征(Down syndrome), 就是胎儿与新生儿中最常见得非整倍体染色体异常。在新生儿中得发病率为1/600,在受精 就是胎儿与新生儿中最常见得非整倍体染色体异常。在新生儿中得发病率为1/600,在受精 卵中为1/150。主要得临床特征为:智力低下,特殊面容,眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸与 卵中为1/150。主要得临床特征为:智力低下,特殊面容,眼裂上斜,鼻梁扁平,舌大、外伸与 流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 流涎。约40%患者伴有先天性心脏病。 患者核型绝大多数(92、5%)为单纯型21三体,即47,XX, (xy),＋21;4、8%为易位型(如14/21、 患者核型绝大多数(92、5%)为单纯型21三体,即47,XX, (xy),＋21;4、8%为易位型(如14/21、 21/22 易位) ;少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都就是新突变,与父母核型无关,它就是减 21/22 易位) ;少数为嵌合型。单纯型21三体几乎都就是新突变,与父母核型无关,它就是减 数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体得发生率与母亲得生育年龄密切相关,高龄孕妇 数分裂染色体不分离所致。单纯型21三体得发生率与母亲得生育年龄密切相关,高龄孕妇 生育21三体患儿得比例明显升高。 生育21三体患儿得比例明显升高。 (二)18 三体综合征 (二)18 三体综合征 18 三体综合征又称为Edward综合征,就是一种严重得畸形,出生后不久死亡。患儿临床表现 18 三体综合征又称为Edward综合征,就是一种严重得畸形,出生后不久死亡。患儿临床表现 为头面、手足有严重畸形,头长而枕部凸出,犹如冬瓜样,称冬瓜头。眼距宽,眼球小,手紧握 为头面、手足有严重畸形,头长而枕部凸出,犹如冬瓜样,称冬瓜头。眼距宽,眼球小,手紧握 拳,足突出,向背部翘起,呈帆船状脚,95%得病例有先天性心脏病。 拳,足突出,向背部翘起,呈帆船状脚,95%得病例有先天性心脏病。 细胞遗体学检查80%患者核型为47,XY (或XX),＋18 ; 外10%患者为嵌合体,即46,XY (或 细胞遗体学检查80%患者核型为47,XY (或XX),＋18 ; 外10%患者为嵌合体,即46,XY (或 XX)/47,XY (或XX),＋18 ;其余为各种易位,主要就是18 号与D 组染色体得易位。 XX)/47,XY (或XX),＋18 ;其余为各种