出院前必做的新生儿疾病筛查.pdfVIP

疾病筛查 — 给新生儿体检 在医院病房中，经验丰富的妇幼医院医生李茜正在给朵朵的爸爸妈妈解释着什么。 “表 姐， 你刚才说等会儿要给朵朵做什么检查？ ”朵朵爸问道。 “新生儿疾病筛查。 ”李茜回答， “只抽一点儿血就行了，别担心。 ” 朵朵妈问： “化验什么？肝炎吗？ ”“不是，是几种先天性疾病的检查，不是传染病。 ” 李茜摇摇头说。 “哦？不是产检时检查过了吗？生都生完了现在检查有用吗？ ”朵朵爸一脸疑惑。 李茜严 肃地回答： “当然有用！这项检查和产检时做的那些都没有关系，它非常重要，你们可不要 掉以轻心啊！ ” 朵朵妈点点头，说： “我们肯定全力配合，您要是有空就多给我们讲讲吧。 ”李茜笑了： “呵呵，没问题啊，欢迎你们多咨询。 ” 假如对准妈妈们提出一个问题： 你最希望自己的宝宝是什么样的？相信大部分回答中都 有两个字： 健康。 生育一个健康的婴儿是全家的期望。 宝宝的健康状况绝对是每对年轻父母 最关心的事。 可是许多疾病的到来却是悄无声息的， 往往等发现时已经无法挽回。 幸运的是， 现代医学已经能在宝宝刚一出生就通过新生儿疾病筛查， 发现潜在的疾病， 及时防治， 从而 改变宝宝的命运。 什么是新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查是指通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查， 找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期被诊断和治疗， 避免死亡或日后造成体格和智力发育障碍。 新生儿疾病筛查，是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。 先天性疾病不容易根治， 但其中有些能通过药物、 食物和其他方法进行干预及治疗， 从 而避免或减少疾病对人体的影响。 你知道吗 目前，新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》 及其实施办法， 以法律形式确保每个新生 儿都享有接受疾病筛查的权利。 新生儿疾病筛查的项目在我国以筛查苯丙酮尿症 (PKU) 和先天性甲状腺功能低下 (CH) 为主。 2002 年国家卫生部颁布的 《新生儿疾病筛查管理办法 ( 草案 )》中规定在新生儿甲状腺 功能低下和苯丙酮尿症检测的基础上增加新生儿听力筛查。 苯丙酮尿症 (PKU) 是什么 在大米、面粉、 肉类等富含蛋白质的食物中， 有一种氨基酸叫苯丙氨酸，它对健康的宝 宝来说是必不可少的营养成分， 但是对患有苯丙酮尿症 (下文简称 PUK) 的宝宝来说， 却是损 伤智力的元凶。 PKU 宝宝体内缺少一种能促进代谢苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸不能正常代谢却转化为 另一种有害物质，造成人体器官特别是大脑受损，而脑细胞的损伤是不可逆的。 这种疾病是一种隐性基因遗传疾病， 无法在婚检孕检中精确检出， 只能通过新生儿疾病 筛查检出。 PKU 宝宝在出生头几个月表现可能是正常的，之后才逐渐出现异常：头发渐渐发黄， 皮肤变白， 尿液散出一种奇怪味道。 若没通过新生儿疾病筛查及时发现并采取措施， 等症状 表现出来就已经来不及了。 你应该知道 PKU 在我国发病率为 1/7000 。 PKU 宝宝必须吃特制食品，每月大约需要花费 RMB1200 元。 PKU 宝宝每月都要抽血检查、吃药，一年至少花费治疗费 RMB18000 元。 PKU 宝宝一般需要治疗到 16 岁。 (以上数据来源：