儿科学传代谢性疾病.ppt

临康医学专业课程(第少版 儿晷学 Charies 病史摘要 9岁5个月女孩,因矮小,发育迟缓伴智力落后9+年就诊 入院前9+ 个月左 患兀开始田现反应 动,吃奶量 月的治疗黄疸消退 但其身 秘及黄疸 3~4天解大便1次 合。来诊时仅能说单个名词 音体:361℃,P65次份分,R23次分,BP 90/65mmHg2M1Kg头围52Cm,身长925cm,坐高56cm。 发育营养差,神漬,反应低下,面色苍黄,全身皮肤粗糙,头大 cm 次/份 短,肢端 形或O形腿 验室检查:WBC4 N40%,L56%,RBC 300×1012/,Hb93g/L 109/L;骨龄相当于新生 L年龄;心脏彩色超声检查示三尖瓣反流(轻 临床问题 那些疾病可能导致儿童体格生长和智力发育的落后? ·还需要对该患儿进行那些方面的病史补充和辅助检查? 鉴别诊断问题? 如何早期预防该类患者的智力损害? 儿科学 PEDIATRI 染色体病和基因病 医学全在线 () 目录 ·基本概念 染色体病 染色体病的代表 基因病 基因病的代表 遗传物质的组成 DNA(两条多核苷酸链八介基因密码子 染色体巴组蛋白(DNA构型的核心颗粒) (46条) 非组蛋白(DNA和RNA聚合酶、转录酶等) 遗传物质包括染色体和基因(DNA)。 染色体:细胞遗传物质(基因)的载体 基因:染色体上具有表达和产生一定功能产物的核酸序列。 6 遗传物质改变的结局 人体遗传物质绐拘或砂能改变所致的 疾病称为遗传性疾病,简称遗传病。 色体 单基因 系染色体数目和结构自 由于—对等位基 常所引起的遗传性疾 所引起的遗传性疾病 遗传性疾病 在生殖细胞、受精卵和 基因遗传病 粒体本病 体细胞中,由于遗传物 由于多对基因异 戋粒体基 质的缺陷或发生改变而 常引起的遗传性 因突变所引 导致机体结构和功能紊 疾病,其发病还受 起的疾病 乱、称为遗传性疾病 环境因素的影响 本进 基因组印记遗传病 遗传物质 指控制某个表型的 积所导致 的遗传病 同而发生差异表达引 母源性] 目录 基本概念 染色体病 染色体病的代表 基因病 基因病的代表 染色体结构的改变 先天性染色体数目或/和结构畸变而形成 的疾病,称染色体病。 临床特点:多发畸形、智力低下、生长迟 缓和多系统功能障碍。 三倍体 多倍体:体细胞染色体起了整倍 数变化 四倍体 色体数目异常 J非整倍体体细眶染色体增减 条或数条 单体 亚二倍 合体:一个个体存在两种或两 种以上的细煦系 超二倍体 缺失:一条染色体断裂后,断片与断 端相接,丟失一部分造成缺失 倒位:二条染色体发生两次断裂,断 片倒转位置后再接到断位上称倒位 平衡易位 色易位:染色体断裂片段不在原位重建 而接到另一染色体上称易位 重复:一条染色体上某段含有两 非平衡易位 以上称重复 臂染色体:断裂发生在舂必点的横 向分裂形成等臂染色体 环状染色体:一条染色体长:短臂同 时断裂,含有者丝点的节段长、短臂 相连形成的染色体