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- 2020-09-17 发布于天津
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第10课时 人类遗传病+遗传知识综合解题
基础知识过关
一?传染病与遗传病的区别:
1遗传病的概念:由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
传染病:由病源微生物收起的,能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。
遗传病要遗传,不传染;传染病要传染,不遗传。
遗传病的分类:主要可以分为:单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病。
1 ?单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。有显性基因收起的:如多指,并指,软骨发育不全,抗维生素 D
佝偻病等;有隐性基因收起的:如白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症
多基因遗传病:受两对以上的等位基因工程控制的遗传病。如原发性高血压,冠心病,哮喘,青少年型糖尿病。 多基因遗传病在人群中的的病率高。
染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病。分染色体结构异常引起的:如猫叫综合症;染色体数目异常引
起的:如21三体综征,XXY , XO
类遗传病的监测与预防 手段:主要包括遗传咨询(步骤)和产前诊断(方法)
人类基因组计划: 内容:测定人类基因组的全部 DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
调查遗传病的发病率和遗传方式
遗传病的发病率:随机调查,发病人数 /调查人数
遗传病的发病方式:在家系内调查
一、 人类常见遗传病的类型
人类遗传病:指由于 变而引起的人类遗传病,主要可以分为 传病、多基
因遗传病和 传病。
1?单基因遗传病
⑴特点:受 控制的遗传病。
⑵分类:
TOC \o 1-5 \h \z 显性遗传病:由 引起的遗传病,常见的有多指、并指、软骨发育不全、 。
隐性遗传病:由 引起的遗传病,常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
2?多基因遗传病
⑴特点:受 控制的人类遗传病,在 中发病率比较高。
⑵类型:主要包括一些 口一些常见病,如 、 、哮喘病和 。
3?染色体异常遗传病:指由染色体异常引起的疾病,简称染色体病,如 、猫叫综合征。
二、 遗传病的检测和预防
?手段:主要包括 和 。
2?意义:在一定程度上有效地预防遗传病的 口发展。
3?遗传咨询的内容和步骤
⑴医生对咨询对象进行身体检查,了解 对是否患有 作出诊断。
⑵分析遗传病的 。⑶推算出后代的 。
⑷向咨询对象提出防治对策和建议,如 、进行 。
4?产前诊断:指在胎儿 ,医生用专门的检测手段,如 ?
以及 ■等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5.优生措施:禁止 、进行 、提倡 、产前诊断。
三、人类基因组计划与人体健康
1?人类基因组:指人体DNA所携带的全部遗传信息。
2?人类基因组计划:指绘制人类 图,目的是测定 ,解读其中
TOC \o 1-5 \h \z 包含的 。(需要测定的染色体包括 )
3?人类基因组计划正式启动于 年,参与的国家有 、 、 、 、 和 。2001
年2月,人类基因组 开发表,2003年,人类基因组的 ■已圆满完成。测定结果表
明,人类基因组由大约 碱基对组成,已发现的基因约 个。
4?人类基因组计划的影响
⑴正面效应:可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因,以便进行及时有效
的 和 ;可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
⑵负面效应:导致发达国家对发展中国家进行 的掠夺;可能会制造出“ 武器,
还可能制造出“ 与“ 的遗传歧视。
⑶联合国教科文组织于1998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》,提出了四条基本原
TOC \o 1-5 \h \z 贝卩: 、 、 、 。
课时基础自测
1 ?单基因遗传病是指 ()
—条染色体上一个基因控制的遗传病 B ?很多条染色体上单独的基因控制的遗传病
C?一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病 D ?以上几项都可以
2?下列受一对基因控制的遗传病是 ()
A.抗维生素D佝偻病B ?先天性愚型C ?青少年型糖尿病 D ?猫叫综合征
3?多基因遗传病的特点是①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
3?多基因遗传病的特点是
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象
A.①③④ B ?①②③ C ?③④ D .
4?下列关于21三体综合征的叙述错误的是
21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病
21三体综合征患者智力低下,身体发育缓慢
21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆
()
易受环境因素的影响 ④发病率极低
①②③④
()
21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条 X染色体
5.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该
A.在人群中随机抽样调查并统计 B ?在患者家系中调查并计算发病率
先确定其遗传
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