（优质医学）PJ综合症.ppt

普杰综合征（P-J综合症） * 概 述 5 1 3 4 2 特 征 病 因 临床表现 治 疗 护 理 6 * 普-杰综合症即Peutz-Jeghers综合症又称黑色素斑—胃肠多发性息肉综合症，其为一常染色体显性遗传性疾病。 * 胃肠道多发性息肉 遗传性 本病可发生于任何年龄，多见于儿童和青少年，有家族遗传史，2%-10%可癌变 黏膜、皮肤特定部位色素斑 * PJS属于家族遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传，由单一多效基因所传递。患者的染色体分纯合子和杂合子2种，由于基因的突变，二者都能发病。PJS患者约有50％无明显家族史，可能是由于新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。目前还不能通过遗传标志预测本病患者子女中谁可能发病，这有待进一步研究。 * 典型的PJS患者，在口唇及其周围、口腔黏膜、手掌、足趾或手指上有色素沉着，呈黑斑，也可为棕黄色斑。 多发性息肉可出现在全部消化道，以小肠为最多见，占64%。肠外部息肉可见于食管、膀胱、肾盂和鼻腔。据国外报道，本特征女性合并卵巢肿瘤者约为5%-15%。 本病患者常出现腹痛、消化道出血、贫血、肠梗阻以及肠套叠，体重减轻。 * * 治疗 药物干预 内镜治疗 手术治疗 * 手术和内镜都只是一种局部的、被动的治疗手段，只能损毁致病基因的靶器官，无法达到预防息肉发生、延缓息肉发展的目的。当发生肠道大出血或肠套叠时，可做部分肠切除术。 * 姓名：芦万平 性别：女 年龄：43岁 婚姻：已婚 入院日期：2014-11-10 入院诊断：普-杰综合症 手术日期：2014-11-17 手术名称：全麻腹腔镜全结直肠切除+IPAA+回肠造瘘术 主诉：便血20年，发现小肠及结肠多发占位1年 现病史：近1月腹痛、便血加重来我院急诊就诊 既往史：18年前曾于外院因“卵巢囊肿”行卵巢部分切除术 * 家族史：患者父亲患直肠癌去世，出生时发现口唇黑斑；患者育有一子一女，均有口唇、手指、足趾末端黑斑。 查体：患者体形消瘦，入院时身高170cm,体重49Kg,BMI:16.95(正常:18.5~23.9) 口唇、手指、足趾末端多发黑色素斑，即出生时就出现（具有很大的诊断价值）。区别于家族性腺瘤性肠息肉病 * 辅助检查： 2014-10-29电子结肠镜：回肠多发息肉，全结直肠散在数十枚大小不等息肉，其中较大者阻塞肠腔。病理报告：小肠粘膜显急性及慢性炎，直肠绒毛腺管状腺瘤。 2014-10-30腹盆增强CT+小肠重建：十二指肠、空肠、回肠及结肠多发息肉可能。 术后病理结果：结肠中分化腺癌，淋巴结转移癌。 * 11-18 HGB102g/L,Alb25g/L 11-15 HGB70g/L,Alb24g/L 11-11 HGB69g/L,Alb24g/L 11-16 HGB88g/L,Alb26g/L 11-19 Alb26g/L 11-23 HGB109g/L,Alb38g/L 出院 * 术前护理 术前准备 心理护理 一般护理 营养支持 术前护理 * 行入院宣教：介绍病区环境、规章制度，介绍主管医生和主管护士、护士长等。 指导深呼吸及有效咳嗽的锻炼方法，指导患者床上正确使用大、小便器。 患者贫血，讲解预防跌倒的重要性并于床头悬挂防跌倒牌子。 * 患者为农民，常年患病，身心和经济上压力巨大。了解病人情况后，主动做自我介绍，拉近与患者间距离，并耐心逐一讲解患者所担心的问题。 患者1年前出现不完全肠梗阻表现，医生建议手术，但患者拒绝，此次，术前与患者充分沟通, 适当地介绍病情及解释手术的重要性及必要性，手术的目的、方法及过程，使患者树立战胜疾病的