人类遗传病一轮复课.ppt

人 类 遗 传 病 高考一轮复课会 考纲要求： 人类遗传病的监测和预防 I 人类基因组计划和意义 I 实验：人类遗传病调查 基础巩固： 概念： 由于 改变引起的人类疾病。 遗传物质 类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 特点： 常见病例： 特点： 常见病例： 特点： 常见病例： 单基因遗传病 特点： ① ② 受一对等位基因控制的遗传病 遵循孟德尔遗传定律 研究方法：系谱法 常见类型： ① 常染色体 ② 伴 X 遗传病 显性 隐性 显性 隐性 特点： 病例： 连续遗传，男女发病 率相等 并指、多指、软骨发育 不全 特点： 特点： 特点： 病例： 病例： 病例： 一般为隔代遗传，男女发 病率相等 父患女必患、子患母必患 女患父必患、母患子必患 白化、苯丙酮尿症、镰刀型 贫血、先天性聋哑 抗佝偻病 血友病、色盲、进行性肌营养 不良 多基因遗传病 特点： ① ② ③ 常见病例： 家族性聚集现象 易受环境因素影响 群体发病率高 先天性唇裂、无脑儿、原发性高血 压、青少年糖尿病 染色体异常遗传病 特点： 病例： 由于染色体结构和染色体数目变异 引起，往往造成严重的结果，甚至 胚胎期引起流产 猫叫综合征（ 5 号染色体短臂缺失）； 21 三体综合征（先天性愚型）； 特纳氏综合征（型） 常见遗传病记忆口诀： 常隐白聋苯 色友肌性隐 常显多并软 抗 D 伴性显 唇脑高压尿 特纳愚猫叫 随堂测试 1 ：易错辨析 先天性疾病一定是遗传病 遗传病一定是先天性疾病 不一定 不一定 家族性疾病一定是遗传病 遗传病一定是家族性疾病 不一定 不一定 随堂测试 2 ：易错辨析 携带致病基因的个体一定 患遗传病 不携带致病基因的个体一定 不患遗传病 不一定 不一定 随堂测试 3 ：易错辨析 随堂测试 4 人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因 素影响外，还与 有关，所以一般不表现典 型的 分离比例。 （ 2 ）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。 通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表 现、 、 以及每一个体在世代中的位 置。如果不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因，单基 因遗传病可分成 4 类，原因是致病基因有 之 分，还有位于 上之分。 染色体异常 环境因素 孟德尔定律 亲子关系 世代数 显、隐性 常染色体和 X 染色体 随堂测试 5 ： 如图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗 传病的家系图 ( 显、隐性基因分别用 A 、 a 表示 ) 。 请分析回答 : (1) 通过 个体可以排除这种病是显性 遗传病。若Ⅱ 4 个体不带有此病致病基因 , Ⅲ 7 和Ⅲ 10 婚配 , 后代男孩患此病的几率 是 。 (2) 若Ⅱ 3 和Ⅱ 4 均不患红绿色盲且染色体数正常 , 但Ⅲ 8 既是红绿色盲又是综合征 () 患者 , 其病因 是Ⅱ代中的 个体产生配子时 , 在减数 第 次分裂过程中发生异常。 Ⅱ 3 、Ⅱ 4 、Ⅲ 8 1/4 Ⅱ 3 二 遗传病的监测与预防 1. 手段 : 主要包括 和 。 2. 意义 : 在一定程度上能够 遗传病的