基因检测内内部员工培训的资料.ppt

基因检测 易感突变 胡博士  引言 草药为主,以中医为代表,机理不消 02 化学药物为主,以西医为代表,机理洁楚,但不 03 其因治疗,以生物医药为代表,能实现个 性化的治疗 百  01什么是基因?  什么是基因 细胞 细胞是生物体结构和功能的基本单位。已 知除病毒外的所有生物均由细胞所组成 人体共约有40万亿-60万亿个细胞,平均 直径在10-20微米之间。除成熟的红血球 和血小板外,所有细胞都至少有一个细胞 核,是调节细胞生命活动、控制分裂、分 化的遗传控制中心 龙生龙,凤生凤,老鼠生儿会打洞  什么是基因 染色体 染色体是细胞内遗传物质压缩形成的聚合体,易被碱性 染料染色,所以叫染色体。由脱氧核糖核酸(DNA)和 蛋白质的组成,不均匀地分布于细胞核中,是遗传信息 (基因)的主要载体。基因在染色体上的位置称为座位 每个基因都有自己特定的座位。  什么是基因 人的染色体 个体起源于受精卵,除成熟的生殖细胞外,个人所有的单个具 核细胞均有相同的遗传物质。人体细胞可分为体细胞和生殖细 胞两大类,体细胞含有的染色体数是生殖细胞的2倍。人体除生 殖细胞外,其他细胞都含有23对染色体,可分成两组,其中 组来自于父亲,另组来自于母亲。男性为22对常染色体加一 条来自于母亲的X染色体和条来自于父亲的Y染色体,而女性 为22对常染色体加两条X染色体。对应的两条染色体一个来自 父本,一个来自母本;它们的形态、大小和结构基本相同,称 之为同源染色体。  什么是基因 基因 基因是具有遗传效应的DNA片段。储存着生命活动 所有过程的全部信息。生物体的生、长、衰、病、老、 死等一切生命现象都与基因有关。基因是决定生命健 康的内在因索。每条染色体只含有1~2个DNA分子 每个DNA分子上有多个基因,人类大约有2-3万个基 因,每个基因又由成干上万个脱氧核糖核苷酸组成。  什么是基因 脱氧核糖核苷酸 脱氧核糖核苷酸,简称脱氧核苷酸,是DNA的基 本组成单位。脱氧核苷酸分为四种,即:腺 ( adenine,缩写为A),胸腺嘧啶( thymine,缩 写为T),胞嘧啶( cytosine,缩写为C)和鸟嘌呤 ( guanIne,缩写为G)。在基因的编码区,相邻的 三个核苷酸构成一个密码子,代表着基因编码蛋臼质 的一种氨基酸。一个氨基酸可由多个密码子编译,称 之为密码子的简并性。  什么是基因 基因突变 不同基因的脱氧核糖核苷酸的排列顺序(碱基序列)并不相同,因此不同的基因就含有不同 的遗传信息。由于人体需要不断的与环境进行交流,某些环境因子如:x射线、激光、紫外 线、伽马射线、亚硝酸、黄曲霉索、碱基类似物以及某些病毒和细菌等,可引起基因碱基对 组成或排列顺序发生改变,这种现象称之为基因突变 DNAA突变GA基因突变发生之后,可能会引起相关基因功 能的改变,与癌症相关基因发生突变时,可 mRNA GAA GUA能引起肿瘤与癌症的发生。当细胞发生癌变 氮基谷 氨酸 缬氨酸 时,会引起细胞在形态与功能上发生改变。 蚕白质  什么是基因 肿瘤 01 是指机体在各种致,因子作用下,局 增生所形成的新生 状夹起,也称赘生物。分为良性 肿疮两大类 02 嘧症为恶性肿瘤的总称。与良性肿瘤相比,恶性 已力、血、食欲不振、发热以及严重的驻器功 能受损等,最终造成患者死亡 03 约有1400万人 筛查方 基因检測,肿瘤标志物筛查,PEI/CT等