医学免学免疫缺陷病.ppt

医乎免疫学 免疫缺陷病 概述 Immunedeficiency diseases (IDD) 免疫系统、功能异常→疾病 机制:免疫细胞免疫分子信号转导等缺陷  医乎免疫学 由于先天性免疫系统发育不良或后天损伤 因素而引起的免疫器官、免疫细胞发生、分化 发育和代谢异常,并导致机体免疫功能降低或 产生缺陷,临床上表现为易反复感染的一组综 合症。  医乎免疫学 2.分类 (1)原发性免疫缺陷病(PIDD) 体液免疫缺陷 细胞免疫缺陷 联合免疫缺陷 补体缺陷 吞噬缺陷 (2)获得性免疫缺陷病(AIDD)  细胞 髓样祖细胞 淋巴样祖细胞 裸淋巴细 胞综合征 慢性肉芽肿病 骨髓造 胸腺 Chediak 血环境 性联无丙种 DiGeo 综合征 球蛋白血症 综合征 白细胞粘附缺陷≤ 重症联合 免疫缺陷病 髓过氧化酶缺陷≤ Wescott 综合征 细胞 T细胞 性联高IgM 综合征 TCR信号缺陷 抗体 和淋巴因子 图21-1免疫缺陷病的细胞基础  医乎免疫学 3.特点 反复、持续严重感染 伴有自身免疫病 好发肿瘤 遗传倾向  医乎免痕学 二、原发性免疫缺陷病(PID) 免疫系统先天性(多为遗传)发育缺陷所致 原发性B细胞缺陷 性联无丙种球蛋白血症(男性发病), Bruton病 Btk gene缺陷→B不能发育(preB),不能合成Ig 无生发中心、浆细胞、淋巴滤泡 X性联隐性遗传,女性为致病基因携带者:X+X- 男性为发病者:X+Y  医乎免疫 〉选择性IgA、IgG缺陷 gene不详 最常见的体液免疫缺陷病,在白人中的发病率1/700-1/800常有 家族史,有家族史者呈常染色体显性或隐性遗传。 临床表现:无特殊症状。或仅表现为反复的呼吸道、消化道、泌 尿道感染。少数出现反复严重感染,造成永久性损伤,伴自身免 疫病如类风湿关节炎、SLE、过敏性鼻炎、哮喘等。  医乎免疫学 性联高IgM综合征 男性发病,反复发生化脓性感染,常发生肺孢菌 性肺炎 CD40 L gene突变,T不表达CD40L B无法活化、转类受阻(IgM→IgG、A、E)  Allergen Peptide ③ 2 Activation of e- T Cell . MHC B Cell Activation of switching IE FIG. 1.3. The drawing demonstrates the interaction of T cells with B cells through the CD40/CD40L complex CD40L on T cells is absent in patients with X-linked hyperimmunoglobul in M  2.原发性T细胞缺陷 Di0e综合征 FIGURE 19.4 A child with DiGeorge syndrome showing character 图图1.10Dmg畸形注意眼距增宽,双耳下移, photagaph of F S Rosen./ 鼻唇沟缩短。还可能有先天性心血管系统畸形。