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怎样预防出生缺陷宝宝 出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤所引起的异常。 出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁；也包括功能、代谢、行为的异常,如智力低下;既包括染色体异常，如唐氏综合征等;也包括基因异常,单基因 HYPERLIＮK 　\o ＂遗传病 遗传病如苯丙酮尿症、血友病,多基因病如先心、神经管缺陷;既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变、致畸造成的缺陷。 出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影响人的一生,还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。 告诉你几个惊人的数字 中国每年诞生2000万左右的 ＨYＰＥＲＬINＫ　 ＼o　新生儿　新生儿 其中约有４％～6%为出生缺陷，数量高达8０万~20万 全世界每年诞生５０0多万出生缺陷儿 为什么会发生出生缺陷 出生缺陷的原因很复杂,初步统计主要受以下因素影响。 遗传因素:25%(基因20%，染色体３%-5%) 不明原因:6５%(遗传与环境因素) 环境因素：１０％(放射＞１%,感染2％－3%，代谢1%-2%，化学2%－3%） 单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数,在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。 预防出生缺陷的3道防线 第1道防线婚前医学检查和孕前保健 如果未准爸妈在婚前和孕前就开始进行保健和咨询,这会是预防出生缺陷最有效、最经济也是最不痛苦的选择。 HYPERＬIＮK ＼ｏ 女性 女性的最佳生育年龄是24岁~２9岁，男性是2５岁~3０岁,社会竞争日益激烈,无论男女个人的自我意识普遍增强,结婚晚、生育晚已成为一种潮流和趋势。这时候为了生育一个健康的宝宝,婚前检查和孕前保健显得尤为重要。 婚前认真对待近亲不宜结婚 无论是单基因的或是多基因的遗传性疾病,都是由父亲或母亲(或双方都有)将其体内带有的致病基因遗传给了下一代。虽然,很多情况下父亲或母亲本人不会发病，那是因为基因在其体内是呈隐性状态；但如果父母双方都带有相同的隐性基因，情况就有所不同了,它将遗传给下一代，这样就容易呈显性的表现,也就容易导致发病。而近亲婚配,由于男女双方继承了组成相近的上一代或近代基因,容易因为隐性不良基因的纯合产生严重的遗传性疾病。 当然,如果夫妇中一方或双方有显性的遗传性疾病,下一代发病率则会大幅增加,甚至会导致下一代发病。 莫忘婚前检查改正不良嗜好 婚前婚后是一段幸福而忙碌的时期,在这个时候，别忘了应注意一些问题。 这段时期不宜太紧张和劳累,再去做一次婚前检查,这样可以避免一些自己并不太了解的遗传病或非遗传性疾病。 还要改正自己的不良嗜好，如过度抽烟、酗酒。因为这些因素会干扰体内一些重要蛋白质的代谢而造成基因突变,使一些染色体断裂、错位、重复、缺失等而致畸。 具体措施 ·婚检 ·孕前4至６个月进行 HYＰERLＩNK \o 孕前检查 孕前检查 ·避免近亲结婚生育和大龄生育 ·孕前３个月接种风疹疫苗 ·远离毒品、戒烟、戒酒 ·女性应避免接触有害物质 ·孕前3个月至孕后３个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生 ·食盐加碘可预防地方性克汀病 ·在 HYPERＬINK　＂ ＼o 孕早期＂　孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病 第2道防线孕期保健 孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。 孕早期要合理营养、谨慎用药，孕早、中期还需要及时了解准妈妈的血生化指标、染色体异常情况。妊娠20周左右做超声大畸形筛查。准妈妈可以在孕1２周～14周、孕20周～２2周及３2周左右各进行一次B超检查,可有70%~80%的出生缺陷被检测出来。 唐氏大筛查可以从正常准妈妈们找到高危对象，并通过进一步诊断，做到早发现、早诊断,以便及早采取措施，预防出生缺陷。 防止病毒感染 对于准妈妈来说，最为困难的是要防止一些病毒的感染。例如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因为不同的病毒侵犯可能会引起你腹中宝宝的机体发生病变,如先天性心脏病、先天性白内障、脑积水、下肢发育不全、智力低下等等。 准妈妈的健康状况也很重要,如准妈妈本身患糖尿病、甲状腺功能低下、营养不足,或有烟酒嗜好,都可能与胎儿发生畸形有一定的关系。 所以有疾病就应当积极治疗，有些感染性疾病需待治愈后再考虑怀孕计划。 羊水检查反映胎儿健康 做了准妈妈之后,除了继续注意减少和避免外界的物理、化学因素的干扰以外,还应按时、定期做产前检查和B超，这样能及时发现一些不正常的情况，并尽早妥善地处理。 其中,羊水就能很好地反映出胎儿的生理和病理状态。羊水内有来自胎儿皮肤、胃肠道、泌尿道的脱落细胞,经细胞培养、染色体核型分析等可以做出如“21-三体综合征”、“先天性酶缺陷引起的各种先