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遗传与疾病 四川火学华西医院医学遗传蜜  第一章遗传与疾病(2019) 遗传现象和遗传的物质基础 环境因素和遗传因素在疾病发生发展中 的作用 遗传病的概念 遗传病的分类和举例:染色体病、单基 因病、多基因病 遗传病在现代医学中的地位 医学遗传学及其历史发展  §一、遗传现象及其物质基础 1遗传的概念: 遗传的概念:亲子相似、同胞相似 “种瓜得瓜,种豆得豆”,提示瓜种豆 种中包含了将来发育成瓜或豆的因素。 然而遗传的不是性状本身而是遗传因 子一基因。  到 §11遗传现象及其物质基础 2.遗传的物质基础: 基因(gene)和染色体( chromosome) 遗传物质或遗传的物质基础是基因和染色 体,在人类,除线粒体基因和男性性染色 体及其上大部分基因外,基因和染色体都 是成对存在的。成对的染色体和基因分别 来自父亲和母亲,这就是为什么子女会具 有父母双方的特征。  个人类体细胞的染色体 t  一个正常的男性核型 Luman male ))ft  个正常的女性核型 G bands maic 》罪》:昌3 自8自身吾§888  到 基因是什么? 基因:一段特定的脱氧核糖核酸(DNA),通过 其碱基顺序即遗传密码指导合成特定的蛋白质或调节 其它基因的活动。基因位于染色体上,染色体是基因 的载体。 The fundamental physical and functional unit of heredity. a gene is an ordered sequence of nucleotides located in a particular position on a particular chromosome that encodes a specific functional product (i. e, a protein or RNA molecule)  遗传物质 及其功能 染 体 ②2 染色体和 DNA DXIDP-IIm 基因的结构 复制 及功能 翻译 蛋白质。e。oo tRNA mRNA WAMAAs 核糖体  到 §二、遗传因素和环境因素在疾病 发生发展中的作用 任何疾病都是遗传因素和环境因素共同作 用的结果。对于许多疾病,遗传因素具有非 常重要的,甚至决定性的作用。 遗传因素可理解为个体的遗传物质及其功 能状态。它决定了机体的形态特征、代谢特 特点、免疫状态和发育过程,因而也决定了 机体对各种环境因素的易感性和反应。