血液学检验 类脂质沉积病 类脂质沉积病.pptx

类 脂 质 沉 积 病 概 述 是一类因类脂质分解代谢酶的遗传性缺陷，由于溶酶体中参与类脂代谢的酶不同程度缺乏，导致类脂质在单核－巨噬细胞内沉积引起的疾病，为常染色体隐性遗传。 （一）尼曼-匹克病 尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）亦称神经磷脂病。由于神经鞘磷脂大量沉积在巨噬细胞内，形成特殊的尼曼-匹克细胞。较高雪氏病少见，为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多。 临床表现 大多数婴儿期发病。肝脾明显肿大、智力减退与恶病质为本病三大特征。眼底有樱桃红斑，淋巴结轻度肿大，骨质损害较戈谢病为轻。患者多于几岁内死亡。本病偶见于成人。 实验室诊断 1．血象:轻度至中度贫血。单核细胞和淋巴细胞可增多，常显示特征性多数空泡，具有提示诊断的价值。血小板正常，晚期可减少。 2．骨髓象:可见尼曼-匹克细胞，也称为泡沫细胞，直径20～100μm，多散在；核小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核，偶见核仁；胞质很丰富，染淡红色，其中充满大小均匀、透明的脂滴，染色后常呈空泡，空泡之间有细桥丝相隔，形似蜂窝或桑椹。 细胞化学染色：尼曼-匹克细胞PAS空泡壁阳性，空泡中为阴性，SB染色强阳性，ACP染色阴性。此种细胞也可见于慢粒、特发性血小板减少性紫癜、珠贫等。诊断与鉴别诊断 尼曼-匹克病婴幼儿期有肝脾大，且肝大于脾，骨髓中找到典型的尼曼-匹克细胞即可确诊。鞘磷脂酶活力减低可协助诊断。应与糖原贮积症进行鉴别，可通过临床表现、糖耐量曲线或胰高糖素试验鉴别。与戈谢病主要通过临床表现、细胞形态、β-葡萄糖脑苷脂活性测定进行鉴别。尼曼-匹克细胞也可见于慢性粒细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜、珠蛋白生成障碍性贫血等，但尼曼-匹克细胞数目较少，应注意与其鉴别。再见再见