（推荐精选）肝豆状核变性,讲课.pptVIP

疾病分类 1.肝型 a.持续性血清转氨酶升高；b.急性或慢性肝炎；c.肝硬化；d.暴发性肝功能衰竭（伴或不伴溶血性贫血） 2.脑型 a.帕金森综合征；b.运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、共济失调；c.口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、吞咽障碍；d.精神症状 3.其他类型 以肾损害、骨关节肌肉损害或溶血性贫血为主； 4.混合型 以上各型的组合 * 实 验 室 检 查 1.血清铜蓝蛋白 2.非铜蓝蛋白血清铜 3.尿铜 4.肝铜 5.放射性核素铜渗入试验 辅助检查 * 辅助检查 ⒈血清铜蓝蛋白: 血清铜蓝蛋白降低是诊断本病的重要依据之一。 正常小儿血清铜蓝蛋白值为200~400mg/L。 本病时血清铜蓝蛋白低于200mg/L，甚至在50mg/L。 5%的病人铜蓝蛋白不减低或在正常低限。 2.非铜蓝蛋白血清铜： 正常小儿血铜11.3~29.2umol/L。 本病非铜蓝蛋白结合铜相对有所增加，但血铜总量减低，因为铜蓝蛋白结合铜减低。血清铜测定对本病诊断价值不大。 *