医学遗传学：出生缺陷（Birth Defect）.pptVIP

③致畸因子的作用机制有所不同， ④致畸因子的损伤与剂量有关，通常是剂量越大，毒性越大。 ⑤致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用。 （二）致畸作用的机制 1、诱发基因突变和染色体畸变 ?2、致畸物的细胞毒性作用 致畸物 复制 转录 翻译 抑制细胞增殖 除草醚在母体及胚胎体内代谢产物为4-羟基-2，5-二氯-4′-氨基二苯基醚（4-hydroxy-2，5-dichloro-4′-aminodiphenyl ether 胚胎早熟以及心脏等畸形 干扰甲状腺激素功能 透过胎盘 3、细胞分化过程的某一特定阶段、步 骤或环节受到干扰 4、母体及胎盘稳态的干扰 （五）非特异性发育毒性作用 叶酸 生长迟缓和胚胎死亡 拷贝数目变异（CNV） * 房缺分类： 1.上腔型 2. 中央型 3.下腔型 （二）室间隔缺损 室间隔在胚胎期发育不全，形成异常交通，在心室水平产生左向右的血流分流，它通常是单独存在，但也可是某种复杂心脏畸形的组成部分。 （三）法乐氏四联症 法乐氏四联症（tetralogy of Fallot）也称紫绀四联症、Fallot四联症、法乐四联症。 主要缺陷包括肺动脉狭窄、室间隔缺损，升主动脉骑跨及右心室肥厚。 肺动脉狭窄 室间隔缺损 升主动脉骑跨 右心室肥厚。 第二节 出生缺陷的病理生理学 一、出生缺陷的发生因素 病因类型 数量