《细胞器与疾病》.pptVIP

细胞器与疾病;细胞器;细胞器;主要介绍以下两种细胞器;线粒体;线粒体;线粒体病理;数量的改变;大小改变;结构的改变;线粒体病;疾病概述;1. 神经系统：惊厥、痉挛、发育迟缓、听力障碍、痴呆、40岁之前的中风症状、视觉系统损害、平衡功能障碍以及周神经病变等。 　　2. 眼：眼睑下垂（上睑下垂）、眼球运动动障碍（眼外肌麻痹）、失明（视网膜炎、视神经萎缩）、白内障。 　　3. 心脏：原发性心肌病（心肌衰弱）、传导阻滞。 　　4. 肝：肝功能衰竭（仅在mtDNA缺失综合征患儿中常见）。 　　5. 肾：范可尼综合征（尿基本代谢产物丧失）、肌红蛋白尿。 　　6. 骨骼肌：肌无力、运动不能、抽筋。 　　7. 消化道：反酸、呕吐、慢性腹泻、肠梗阻。 　　8. 胰腺：糖尿病。; 线粒体病可由核基因缺陷或线粒体基因缺陷造成，因此这类疾病可有多种遗传模式，如母系遗传、孟德尔遗传，或者两者均有。;　　首先，线粒体病表型多样且可相互重叠。同样的mtDNA突变可以产生不同的表现型，不同的mtDNA突变可以产生相似的表现型。 　　第二，除少数线粒体病仅影响单一器官外，绝大多数可影响多器官系统。线粒体呼吸链是有氧代谢必需的和最终的通路，因而往往那些依赖于有氧代谢的组织和器官如心、脑和肌肉最先受累，而且症状突出。 　　第三，任何年龄都可发生线粒体病。一般来说，由nDNA异常所致者发病于幼年时期，由mtDNA