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遗传病检测新技术在儿童神经系统疾病的应用 福建省妇幼保健院儿科 周有峰 遗传病检测技术 第一代测序技术 ： ◆Sanger测序法 ：Sanger法是根据核苷酸在某一固定的点开始，随机在某一个特定的碱基处终止，并且在每个碱基后面进行荧光标记，产生以A、T、C、G结束的四组不同长度的一系列核苷酸，然后在尿素变性的PAGE胶上电泳进行检测，从而获得可见的DNA碱基序列。 遗传病检测技术 Sanger测序法 优点：方法简便，分辨率高，测序片段长 缺点：逐个测序，费时费力 遗传病检测技术 第二代测序技术（“Next-generation” sequencing technology ）： ◆优点： 速度快、通量高、测序费用相对低 ◆目前主要包括： (1)全基因组测序(whole genome sequencing) (2)全外显子测序(whole exome sequencing，WES) (3)疾病靶向序列测序技术(disease target sequencing，DTS) 第二代测序技术 全基因组测序(whole genome sequencing)： 对某种生物的基因组中的所有基因进行测序，真实反映整个生物体的全部遗传信息 第二代测序