MELA S综合症的临床、病理及基因分析、治疗方法.docVIP

ＭELAS综合症得临床、病理及基因分析、治疗方法 摘 要 目得:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症与卒中样发作(Ｍitoｃhｏｎdrial encephalomyopａthy-laｔic aｘiｄoｓis—strokelｉkｅ episoｄｅ,MELＡS)得临床特点、病理特点、分子生物学特点、影像学特点以及治疗方法并分析鸡尾酒疗法在MELAS综合症临床治疗中得应用价值。 方法:搜集现有文献资料并从MEＬAＳ综合症得临床、病理及基因分析、治疗方法等视角出发,对各部分内容进行总结、随后选取我院20１４年5月～２０16年５月收治得３0例MELAＳ综合症患者为研究对象,在征得本院伦理委员会批准及患者签署知情同意书后对其实施鸡尾酒疗法治疗,使用得药物包括硫辛酸3０0mg/d＋辅酶Q１０软胶囊２40mｇ/d+肌苷片3g／d＋丁苯酞0。8ｇ／d,以12d为一个治疗周期,持续治疗5个疗程后比较其临床疗效。 结果:治疗前3０例MELＡＳ综合症患者生活质量总分(77。84±1、1６)分、SＡS评分(64、３3±1。12)分、SＤS评分(64.38±1、15)分、血乳酸(３。３5±0.１5)ｍmol/L、血清NＯ(50.22±2、27)uｍol/L,经过5个疗程治疗后生活质量总分(88、69±1。２１)分、SＡＳ评分(54、25±1、20)分、SDS评分(５5.42±１。０８)分、血乳酸(2、4４±0.20)mmol/L、血清ＮＯ(78、３３±２。３0)umol/Ｌ,二者相比较,差异有统计学意义(P〈０。05)。 结论:MＥLAS综合症临床特点复杂多样,结合病理特点、分子生物学特点、影像学特点将有助于临床诊断工作开展,虽然现有临床中已经研发出多种治疗方案,但就是药物治疗仍然就是目前国内外医学界首选治疗手段,而鸡尾酒疗法治疗该病症能够取得令患者及临床满意得疗效,可作为MELAＳ综合症临床治疗得优选方案推广使用。 关键词:线粒体脑肌病伴高乳酸血症与卒中样发作;临床;病理;基因 MELAＳ syndｒｏme in the　ｃliniｃal, ｐatholｏgiｃal and genetic aｎaｌysis and ｔreatment Abstract Objective:　to ｓumｍariｚｅ ｔhe brain mitochondｒia myoｐａｔhy　with hｉgh　lactic ａciｄosｉs ａｎd stｒokｅ ｓamplｅ　seｉzｕｒes (Mitocｈoｎdriaｌ eｎceｐhａlomyopａtｈy　— latiｃ axidosis - strokelikｅ ｅpisoｄe caｍｅ, MELＡS) the cliｎical feａtureｓ, ｐatholoｇical ｃｈarａctｅｒisｔics, moleｃulａr　bｉolｏgy ｃｈaracｔeｒｉstｉｃs,　imaｇｉng cｈａrａcterｉstｉcs and　tｒeａtｍｅnt methoｄｓ　aｎd ａｎａｌyze the cockｔail theraｐy ｉｎ ＭEＬAS　ｓynｄrome　ｃlinical ａpｐｌication ｖaluｅ。 Meｔｈods: cｏllected　froｍ eｘｉstiｎg liｔeｒaturｅ and ＭELAS syndｒome iｎ the　clｉnicａl, pａtｈｏlogicａl anｄ　ｇeｎeｔiｃ　analｙｓｉs,　ｔｒeatment metｈods, suｃh ａs　Angle, to summarize eaｃh part、　Thｅn　seleｃt fｒom Ｍａy 2０14 tｏ Ｍａｙ 2０16 weｒe as tｈe　reseaｒch object, and　30 ｐａtiｅｎtｓ ｗｉth MELAS ｓyndroｍｅ in patients in oｕｒ hosｐital　ｅｔhicｓ　mittee apｐｒoｖaｌ aｎｄ signｉng ｉnｆorｍed consｅｎt boｏk　imposed cｏcktaｉl tｈerapy, ｕsｅ ｏｆ drugｓ incluｄｉng lipｏｉｃ ａｃiｄ 300 mg/d ＋ coeｎzｙmｅ Q１0 sｏft cａpsulｅ 24０ mg/ｄ　＋ inosｉne ｔabｌeｔs ３ g/d + 0、8 g/ｄ butyl pｈthalidｅ, wｉth 12 d　as ａ tｒｅatmｅnｔ　ｃyｃｌe,　cｏnｔｉnｕe tｏ pａrｅ thｅ cｌｉｎiｃａl ｃurativｅ effect after tｈe treatment of ｆive couｒsｅ、 Ｒesｕｌts:　30 casｅｓ　oｆ　MELAS sｙnｄr