《医学遗传学》作业评讲（1）.docVIP

第 PAGE 1 页 共 NUMPAGES 3 页 《医学遗传学》作业评讲（1） 责任教师 甘强 1．密码子有哪些特点？ 本题考查的是密码子的相关内容，其特点有： ①通用性：上述遗传密码通用于整个生物界，包括低等的病毒、细菌以及高等生物和人类。 ②兼并性：某些氨基酸可由两种以上的密码子所编码，兼并性分析表明，遗传密码的头两个核苷酸起决定作用，第三位核苷酸的C和U互换不会导致氨基酸改变，有助于保持生物的遗传稳定性。 ③方向性：mRNA中的遗传密码是由5′→3′端排列的，所以，翻译是沿mRNA 5′→3′方向进行的。 ④起始密码和终止密码：64个密码子中，AUG除代表蛋氨酸(真核)和甲酰蛋氨酸(原核)外，当其位于mRNA 5′，端起动部位时，还兼职蛋白合成的“起始”信号，故称起始密码。UAA、UGA、UAG均不编码特定的氨基酸，是肽链合成的终止信号，称终止密码。 分析：掌握密码子特点，对遗传物资的转录翻译的学习有重要指导意义。 2．人类遗传病分为哪五大类？ 本题主要考查人类遗传病主要分类，目前主要分以下类型： 染色体病：由于染色体数目或结构异常{畸变)使基冈组平衡被破坏所导致的疾病，称为染色体病，其往往具有多种临床表现，故又称为染色体异常(畸变)综合征。可分为常染色体异常 综合征和性染色体异常综合征两大类。 单基因病：单基因遗传病简称单基因病。主要是受一对等位基因所控制的疾病。即是由于一对染色体(同源染色体)上单个基因或—对等位基因发生突变所引起的疾病，呈孟德尔式遗传。 多基因病：由两对或两对以上(即若干对)基因和环境因素共同作用所致的疾病，称为多基因病。 体细胞遗传病：由于特定基因发生体细胞突变所引起的，这种在体细胞遗传物质改变(体细胞突变)的基础上发生的疾病。 线粒体遗传病：由于线粒体基因突变导致的疾病称为线粒体遗传病，它是一组独特的、与线粒体传递有关的遗传病。 注意：由于医学领域学派众多，可能有其他的分类，本题只要求以书本为依据。 3．遗传病对我国人群的危害情况如何？ 本题考查内容是遗传病对人类健康的威胁日益严重，有些遗传病已是危害人民健康的常见病、多发病，直接关系到我国人口素质的提高，根据调查统计、估计： ①我国每年出生约2400万人，将有约20—25万先天畸形婴儿是由于遗传因素所致；②每年活产婴儿中约有4％—5％的可能具有遗传缺陷；③在整个人群中约有20％-25％的人患有某种遗传病；④遗传缺陷在智力低下的形成中起重要作用；⑤我国工农业飞速发展的今天，环境污染日益严重，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。 注意：随着医学技术的不断发展，遗传病的危害情况可能会降低，但由于环境的恶化，各种致突、致癌、致畸因素对遗传物质的损害，将增加遗传病的发生，严重危害人们的健康素质等。 4．简述人类结构基因的特点。 本题主要考查人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，是典型的断裂基因。人类结构基因可分成： ①编码区，包括外显子和内含子；②侧翼序列，位于编码区两侧，包括调控区、前导区和尾部区。调控区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5，端和3，端的可转录的非翻译区。 注意：人类基因工程发展迅速，详细的资料可以参看相关资料，本题回答只要求以书本为依据。 5．什么是先天性疾病？什么是家族性疾病？什么是遗传病？ 本题主要考查先天性疾病、家族性疾病、遗传病的内容，其实质是比较这三个概念，掌握这些概念对系统学习遗传学有一定的帮助。 先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论其是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病并不都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育至一定年龄才发病，甚至可到年近半百时才发病。 家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家庭中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患有同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显：某些家族性疾病并不是遗传病，而是由于共同生活环境所造成。遗传病往往表现为家族性疾病。具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。 遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。 注意：通常，在上、下代之间按一定方式垂直传递(或遗传病是指由细胞内遗传物质改变所引起的疾病；多数遗传病是先天性疾病，并且往往表现有家族聚集现象，为家族性疾病。 6．简要说明基因的表达。 本题考查的是基因如何表达的内容，基因表达指储存在基因中的遗传信息，通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物体特定性状的过程。 （1）以DNA为模板，四种三磷酸核苷酸(ATP、GTP、CTP、UTP)为原料，按碱基互补配对原则，在