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临床执业医师考试儿科学考点串讲：遗传性疾病 遗传性疾病 一、 21 三体综合征 先天愚型 Down综合征 唐氏综合征 ( 一) 临床表现 智能低下 生长发育迟缓 特殊面容 伴发畸形 皮肤纹理特征 ( 二) 细胞遗传学诊断 按核型可分为三类： 标准型 95% 47 ，XX(或 XY)，+21 易位型 2.5% ～5% D/G 易位： 46，XX(或 XY)，-14 ，+t(14q21q) G/G 易位： 46，XX(或 XY)，-21 ，+t(21q21q) 或 46，XX(或 XY)，-22 ，+t(21q22q) 嵌合体 2% ～ 4% 46 ，XX(或 XY)/ 47 ，XX(或 XY)，+21 ( 三 ) 诊断与鉴别诊断 1. 诊断 染色体核型分析 高危孕妇孕中期做三联筛查： AFP/FE3 /HCG 产前诊断：羊膜囊穿刺 2. 鉴别诊断 与先天性甲状腺功能减低症相鉴别 ( 特殊面容 ) 遗传咨询 ( 补充 ) 标准型 再发率与