医学遗传学：第一章 医学遗传学概论.pptVIP

泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 医学遗传学的任务和展望 重组DNA: 生产生命活性物质； 转基因动物：生产昂贵的药用蛋白； 癌基因，抑癌基因，癌转移抑制基因，癌生长因子的发现：揭示了癌发生，发展和转移的本质； 基因诊断：提供了快速，准确的疾病诊断技术； 基因治疗：提供了疾病根治的新手段； 人类基因组计划的实施：奠定了21 世纪生物学和医学进一步繁荣的基础。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 展 望： 研究重点将是多基因的复杂疾病； 出生到死基因表达调控机制； 基因芯片（gen chip or microarray）的临床运用； 个体化的基因组医学(individulized genomic medicine)成为医学的基本方向； 体细胞的基因治疗成为常规； 医疗服务从治病走向防病。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 关 于 课 程 1、学时安排：63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周。 2、选用教材： 案例版《医学遗传学》 税青林 主编 科学出版社 2012年 3、参考书籍 《医学遗传学》 李璞 主编 中国协和医科大学出版社 2003年 《医学遗传学学习指导》税青林 主编 科学出版社 2008年 4、要求：遵守上课时间，注意课后复习和课前预习。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 5、医学遗传学相关网站 （1）单基因病基因克隆：/ （2）浏览基因组信息的网站： ; ; /cgi-bin/Entrez/map-search （3）文库、基因、序列概要表： /ncicgap/cgapha.cgi （4）已命名的SNPs列表： /html-cgap/validated.html （5）线粒体遗传：/mitomap.html （6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克隆信号）：/ncicgap/cgaptso.cgi （7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）： 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 医学遗传学省级精品课程网站： 8/ec/C115/ 生物教研室博客: / 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 * 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 一、遗传性疾病的特征 是遗传物质改变所导致的疾病 （genetic disease 或 hereditary disease）。 遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。 1、遗传病的定义 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 所有遗传病都有遗传物质的改变，这是遗传病发生的物质基础。 遗传物质改变包括细胞核中的基因突变和染色体畸变，还有细胞质中线粒体DNA的改变。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 （2）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间的基础。 在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 2、遗传病的三个基本特征 （1）遗传物质改变 （2）遗传性 （3）先天性 遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 3、认识遗传病时应注意的2点 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 先天性疾病（congential disease）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（birth defect）。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒—先天性心脏病和先天性白内障 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病； 遗传病并不都是先天性发病。 3、认识遗传病时应注意的2点 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 （1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 （2）遗传病应