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现代药物与临床 Drugs Clinic 第 29 卷 第 7 期 2014 年 7 月 ·701· ?专论 ? 罕见病用药现状分析 田 苗，田 红，解学星，沈雪砚，陈常青 天津药物研究院 医药信息中心，天津 300193 摘 要：罕见病用药指用于治疗、 诊断和预防罕见病或罕见症状的药物。 近年来罕见病用药的研发逐渐成为一个可获利的研发策略，受到高度关注和重视。从目前国外罕见病药品市场情况、参与罕见病药物研发的公司和重点品种、美国和欧盟等发 达国家和地区罕见病药物的指定和批准情况等方面对罕见病用药的现状及发展趋势进行简述。 通过借鉴这些国家和地区罕见病药物发展的成功经验，为制定中国罕见病药物开发的刺激措施提出建议，为相关研发人员提供参考。关键词： 罕见病；罕见病用药；市场销售；研发情况；发展现状 中图分类号： R951 文献标志码： A 文章编号： 1674 - 5515(2014)07 - 0701 - 07 DOI: 10.7501/j.issn.1674-5515.2014.07.001 The development of orphan drugs TIAN Miao, TIAN Hong, XIE Xue-xing, SHEN Xue-yan, CHEN Chang-qing Centre of Pharmaceutical Information, Tianjin Institute of Pharmaceutical Research, Tianjin 300193, China Abstract: The orphan drug is a pharmaceutical product aimed at curing, diagnosing, and preventing rare diseases or disorders. The research and development of orphan drugs has been a profitable development strategy gradually, and has drawn people ’ s attentions in recent years. This article highlights the trends in prescription sales for orphan drugs, orphan products and company performance, and the designation and approval analysis in US and Europe. The successful implementation experiences of developed countries in this field have provided suggestions for the establishment of incentive measures for facilitating orphan drugs in China. Key words: rare diseases; orphan drugs; marketing and sales; RD; development status 罕见病（ rare diseases）又称稀有疾病或“孤儿 的罕见疾病，在我国总的患病人数也非常可观。 病”，是指发病率低、 患病人数相对很少的疾病。 自 罕见病用药指用于治疗、 诊断和预防罕见病或罕 2009 年起每年 2 月的最后一天被国际上定为国际罕 见症状的药物，也被称为“孤儿药” （orphan drugs）。 见病日。 世界卫生组织 （WHO ）将罕见病定义为患 在目前确认的约 7 000 种罕见病中，绝大部分都是 病人数占总人口 0.65％～ 0.1%的疾病或病变，不同 无药可治的，只有少数有药可治，但是价格非常昂 国家对罕见病的定义会根据各国总人口以及发病 贵，多数患者都难以承受。 从 20 世纪 80 年代以来， 率而有所不同 [1]。据美国 FDA 在 2011 年世界罕见 孤儿药的开发问题开始逐渐引起社会的关注，有很 病日会议上报道， 全球的罕见病患者已超过 2.5 亿， 多国家和地区还成立了罕见病相关机构或组织，制 共有约 7 000 种罕见病已经被发现，其中 50%以上 定了专门的法律法规以促进孤儿药的开发，其中最 影响到儿童，约 80%属于遗传疾病 [2] 。在美国，约 核心的内容就是孤儿药的独占制度 [4] 。美国在 1983 有 3 000 万罕见病受累人群， 欧洲约有 2 400～3 600 年率先对罕见病用药进行了立法，随后日本、欧盟