肿瘤学研究进展 肿瘤遗传1-605.pptVIP

遗传物质的改变 2、抑癌基因的失活 抑癌基因的失活可以因基因突变、基因拷贝缺失、启动子甲基化关闭基因表达及miRNA抑制基因表达等引起。 Detection of DNA copy loss by CGH and array-CGH Fu et al. Cancer research 2007 Down-regulation of PLCD1 is frequently detected in ESCC Inactivation of PLCD1 in KYSE30 cells was caused by DNA copy loss and methylation in PLCD1 promoter region 遗传性癌综合症 视网膜母细胞瘤（RB） 1971年，Knudson根据视网膜母细胞瘤的发生，提出了“两次击中理论”。1978年，Yunis 根据13q14区带在视网膜母细胞瘤中的缺失，将Rb基因定位于13q14 。1986年Friend等克隆了Rb基因。 着色性干皮病（XP） XP是一种核苷酸切除修复缺陷所致的疾病，7个与其发病相关的基因已被克隆。 家族性腺瘤性息肉病（FAP） 一般在20岁左右发病，表现为多发性大肠腺瘤，如不治疗，部分腺瘤会恶变。1987年，Bodmer等通过遗传连锁