先天性甲状腺功能减低症(课堂PPT).pptVIP

LOREM IPSUM DOLOR [实验室检查] 五、核素检查 静注99m-Tc（高锝酸钠）,单光子发射计算机体层摄影（SPECT）检查； 此项有助于甲状腺有无、异位及大小的确定； 99m-Tc半衰期短（6小时），损伤少。 * LOREM IPSUM DOLOR [诊断]若血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。若血 TSH增高、 FT4正常，可诊断为高TSH血症。若TSH止常或降低， FT4降低，诊断为继发性或者中枢性甲低。 * LOREM IPSUM DOLOR [治疗] 对于新生儿筛查初次结果显示干血滤纸片TSH值超过40mU／L，同时B超显示甲状腺缺如或发育不良者，或伴有先天性甲低临床症状与体征者，可不必等静脉血检查结果立 即开始左旋甲状腺素钠(L—T4治疗)。不满足上述条件的筛查阳性新生儿应等待静脉血检查结果后再决定是否给予治疗。 * 先天性甲状腺功能减低症 LOREM IPSUM DOLOR * [概念] 简称甲低 是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺功 能，导致甲状腺素缺乏，或甲状腺受体缺陷所造成 的临床综合征。 分为： 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致。 继发性甲低：下丘脑、垂体（中枢性）。 多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。 儿科多数为原发性甲低，分先天性和获得性 * [概念] 先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺素合成不足引起的疾病。 分为： 1、散发性：因先天性甲状腺发育不良、 异位或甲状腺素合成酶缺陷所致， 国内发病率约1/7000。 2、地方性：因碘缺乏所致。 * 甲状腺素合成与释放的调节 Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit.Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipisicing elit.Lorem * LOREM IPSUM DOLOR [甲状腺激素生理和病理生理] 1. 产热： 2. 促进生长发育及组织分化： 3. 对代谢的影响： 4. 对中枢神经系统影响： 5. 对维生素代谢的作用： 6. 对消化系统的作用： 7. 对肌肉的影响： 8. 对循环系统的影响： * [病因] 一、散发性甲状腺功能减低症： 母亲孕期不缺碘， 但患儿由于以下原因而不能合成 甲状腺素： 二，地方性甲低症的病因 地方性甲状腺功能减低症的原因 是孕母饮食中缺碘 * 散发性甲低症的病因 1. 甲状腺发育异常：是第一位的原因（90%） 主要原因是解剖上无、 少、异位（甲状 腺 ） 2. 甲状腺素合成障碍：过氧化酶、 碘化酶、 缩合酶、 脱碘酶等 3，促甲状腺激素缺乏： 4，甲状腺或靶器官反应低下（少见）： 5， 母亲因素： * LOREM IPSUM DOLOR [临床表现] 散发性者在胎内受母亲甲状腺素保护，出生时多无症状，多于1~3月内出现症状，也有6月后出现症状者。早期治疗智力可以正常，此点与地方性者不同。 1， 新生儿期症状 常过期产，出生体重较大； 生理性黄疸延长， 出生后即有腹胀、便秘、多睡、反应迟钝、 哭声低而嘶哑、体温低、末梢循环差、可有硬肿 。 * LOREM IPSUM DOLOR [临床表现] 2，典型症状 一般在出生6月后有典型症状,有5方面： (1) 特殊面容和体态： 头大、颈短、皮肤苍黄、轻度贫血、毛发稀少、干燥，因粘蛋白和水的积聚，面部有粘液水肿，前额出现皱纹，眼睑浮肿，眼裂小，眼距宽，鼻梁平，舌宽厚常伸出。 腹大常有脐疝。 身材矮小，上部量/下部量1.5，四肢短，指、趾短，前囟关闭迟，出牙迟，易有龋齿。 * LOREM IPSUM DOLOR [临床表现] 2，典型症状 2）运动发育延迟，智能发育低下， 表情呆板、淡漠，神经反射迟钝， 3）生理功能低下 多睡、少活动、少哭闹、少吃、少出汗； 体温低、血压低、肌张力低、心音低； 吞咽慢、脉搏慢、呼吸慢、肠蠕动慢， 便秘，怕冷。 EEG低电压、P-R间期延长、T波平坦。 4) 青春期生殖系统 发育及第二性征出现晚；