不明原因肝病(病例分享)PPT演示课件.ppt

GGT正常/胆汁酸升高的肝内胆汁淤积性黄疸 p.Arg602Stop /p.Gly1022Arg复合杂合突变 ATP8B1基因CGA-TGA，P.Arg602Stop突变 * * 第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除 【良性复发性肝内胆汁淤积诊断标准】 至少两次黄疸发作，并且发作间期具有持续数月至数年的无症状期 实验室发现与肝内胆汁淤积情况相符合 血清GGT水平正常或轻度升高 黄疸出现前即可出现严重瘙痒 肝活检证实中央小叶内胆汁淤积 胆管造影证实肝内胆管正常 排除与胆汁淤积相关的已知因素（药物、妊娠等） * * 第一章 千头万绪肝疾病 思维开阔多排除 思维开阔 排除容易排除的疾病 * * 第二章 经验检验相益彰 蛛丝马迹溯根源 病例分享 噬血细胞综合征概述 病例1 病例2 病例3 病例4 一元二元 谨慎诊断 捉住特点 小心求证 突破常规 敢于挑战 善于总结 指导方向 * * 病例1 一元二元 谨慎诊断 病史 李XX，18岁女性，******区人，学生 反复腹胀、双下肢浮肿半年 学习能力下降1年 生长发育无特殊，无月经来潮 母亲HBsAg阳性，肝功能正常 查体 身高170cm，体重60kg，面色晦暗、脾中度肿大、双下肢轻度凹陷性水肿 * * 病例1 一元二元 谨慎诊断 检查 血常规：三系减少（PLT 37*109/L） 生化：低蛋白血症（ALb 26.7g/L） 转氨酶轻度升高 HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性 HBV-DNA 2.13e1 IU/ml 抗可溶性肝胰抗原抗体弱阳性 外院CT：肝硬化，弥漫再生结节形成，门静脉高压，脾大（10个肋单元） * * 病例1 一元二元 谨慎诊断 18岁肝硬化 学习能力下降1年 生长发育无特殊，但无月经来潮 母亲HBsAg阳性，肝功能无明显异常 乙肝病毒低度复制 铜蓝蛋白0.0358g/L 不能轻易解释的地方 * * 病例1 一元二元 谨慎诊断 1.18岁肝硬化 2.学习能力下降 3.无月经来潮 4.铜蓝蛋白显著下降 支持点 如何求证 1.尿铜 2.双眼角膜K-F环 3.头颅MR 4.基因检测 失代偿期肝硬化 肝铜检查存在禁忌 * * 病例1 一元二元 谨慎诊断 ATP7B基因检测到 p.Gly561Ala-fsx7 p.Gly943Asp 复合杂合突变 * * 病例1 一元二元 谨慎诊断 18岁肝硬化 学习能力下降 无月经来潮 铜蓝蛋白0.358g/L 尿铜539ug/24h ATP78基因检测到复合杂合突变 * * 病例1 一元二元 谨慎诊断 最后诊断 肝硬化（乙型肝炎后+肝豆状核变性） 食管胃底静脉曲张 脾功能亢进 治疗 二巯丙磺酸钠 大剂量锌剂驱铜治疗 * * 病例1 一元二元 谨慎诊断 【肝豆状核变性早期可治，临床需减少漏诊】 肝脏损害可表现为转氨酶升高、肝硬化、肝衰竭、脂肪肝、自身免疫性肝炎等，临床复杂多变 中老年不能排除 铜蓝蛋白正常不能排除，铜蓝蛋白下降不能盲目诊断（鉴别如ICC、遗传性铜蓝蛋白缺乏症等） 暴发性肝衰竭合并急性Coombs阴性血管内溶血、急性肾衰竭需高度怀疑肝豆状核变性（尤其是ALP正常 UA下降） 儿童脂肪肝、自身免疫性肝炎需注意排除合并肝豆状核变性 常见ATP7B基因复合杂合突变，非人工判读结果易漏诊 青霉胺使用需谨慎，不能与锌剂同时口服，应间隔 *